成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
近期《JournalofNeurology》发表了一篇针对成人神经系统疾病的实用性临床指南。文章总结了共济失调、亨廷顿舞蹈病(HD)、痴呆、癫痫、脑白质营养不良/脑白质病、运动神经元病(MND)、肌病、周围神经病、帕金森病(PD)和肌张力障碍(DYT)相应的基因检测适应症、方法,并强调了基因检测对当前治疗方法的影响。一、共济失...
时隔5年,国家罕见病目录新增86个病种,带来哪些利好?
早在2016年年初,浙江就将戈谢病、苯丙酮尿症、运动神经元病治疗药物,纳入罕见病医疗保障范围。2019年,又在全国率先建立了罕见病用药保障机制和罕见病用药保障基金,明确实施个人负担封顶措施。目前,庞贝病、克罗恩病、法布雷病等数十种罕见病治疗药物也已纳入浙江医疗保障。然而,因80%的罕见病由基因缺陷导致,而...
4-5月神经学科指南更新!临床医生值得收藏~
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种成人发病的顽固性运动神经元疾病,本文主要针对ALS提供供最新指导,主要内容涵盖了ALS的病因、诊断标准、疾病监测和治疗、症状管理、呼吸、康复、营养、代谢、患者指示和各种类型的护理支持。2024专家共识建议:改进和规范全身型重症肌无力患者的评估定期和一致的疾病评估可以提供更清晰...
老年带状疱疹诊疗专家共识|皮损|溃疡|红斑|炎症|水疱|皮疹_网易订阅
潜伏于脊神经后根神经节的VZV激活后也可侵犯脊神经的前根,约3%的带状疱疹患者因脊神经前根受累引起节段性下运动神经元轻瘫,表现为肌张力降低、腱反射减弱,可发生于皮疹累及皮节或皮节以外的区域。神经元轻瘫可先于皮损或疼痛发生,也可同时或1~8周后发生,主要表现为局限性、不对称的肌力下降。当颈神经...
一例脊髓性肌萎缩症-2型青少年患儿的诊疗经过分享
利司扑兰是一种口服的运动神经元存活基因2(SMN2)的剪接修饰剂,可增加全长SMN蛋白的生成量从而发挥生理作用,改善SMA患者的临床症状2。利司扑兰拥有年龄跨度大及不同疾病状态患者的高质量随机对照临床试验结果,且其中包含中国SMA患者数据。下面我们分享一例青春期就诊的2型SMA患儿使用利司扑兰的治疗效果。
运动神经元病诊治指南
运动神经元病诊治指南热线咨询:17611542580运动神经元是一种非常严重的慢性疾病的发生会危及脊髓前角和脑干运动神经核(www.e993.com)2024年7月31日。随着疾病的发展,它也会影响患者的肌肉,最终影响患者的呼吸肌肉,导致呼吸困难,这是患者死亡的重要原因之一。运动神经元是一种神经内科疾病,是一组主要侵犯上下运动神经元的慢性变性疾病。病变范围包括...
有这些症状莫大意 渐冻症要尽早诊治
渐冻症并不是医学名词,是对运动神经元病这一疾病的俗称。因为得了运动神经元病以后患者身体会逐渐出现不能活动的表现,就像被逐渐冻住了一样,因此,将患有运动神经元病的患者称为渐冻人。目前,据不完全统计,国内该病的患者人数达10万余人,世界范围内估算有50万人。患病初期:只有一些异样的感觉和表现,无任何...
广东省肌病与周围神经病联盟成立 渐冻症、肌无力、肌萎缩等罕见病...
专家介绍,肌病和周围神经病等罕见病目前的诊治难点主要集中在两个方面,一是确诊难,二是用药难。“目前肌病和周围神经病发病机制的假说就有很多种,发病机制不明确,就难以制定准确的治疗方案。”蒋海山介绍,以运动神经元病为例,目前只有利鲁唑和依达拉奉可以部分缓解患者的病情,这两个药物也是目前仅有的两个被FDA批准...
广州市健康医疗协同创新重大专项四期项目申报指南
重点支持:支持老年神经退行性疾病(帕金森病、老年性痴呆、多系统萎缩、运动神经元病)早期诊断新技术的开发、早期诊断流程及防控体系的建立和完善、以及相关治疗策略的应用研究。支持新生儿遗传病(遗传代谢病、遗传性耳聋)筛查新技术新产品的开发、筛查体系及标准诊断治疗流程的建立、完善及推广应用。支持辅助生殖领域高通量...
成人脊髓性肌萎缩症诊疗有了指南
据了解,脊髓性肌萎缩症是运动神经元存活基因1缺失或突变导致的退行性变,患者表现为进行性肌无力、肌萎缩,其诊断、治疗和管理涉及多个科室。《指南》共同通讯作者、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍,从2016年起,多种疾病修正治疗药物在世界各国相继获批上市。随着多学科管理的推广和疾病修正药物的应用,患者生存...