SMA转换治疗洗脱期太短担心安全性?这项研究给出了答案!

毛姗姗教授主任医师,教授,博士生导师中华医学会儿科学分会临床流行病学学组委员中国优生科学协会儿科临床与保健分会理事浙江省医师协会儿科分会遗传罕见病学组副组长浙江省医学会罕见病分会儿童罕见病专业委员会委员浙江省SMA诊疗专家组组长2007年获浙江大学儿科学博士学位,曾留学美国密歇根大学神经科学研究所...

9岁孩子自写服药便签走红:妈妈是浙大儿童医院医生,加班多

毛姗姗是浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的主任医师,最近流感高发,看流感的小病人数量急剧增长,毛主任也和别的儿科医师一样,开始了“白加黑”,一天十几个小时的连轴门诊。儿子生病了,就让他在家休息,吃药,自己则一直奋战在抗击流感的一线,照顾其他的小病人。在浙江大学医学院附属儿童医院,像这样触动心弦的事情还有...

流感来袭医生老妈加班加点 家中儿子一张便笺让人泪崩

毛姗姗是浙大儿院神经内科的主任医师，冬天这波流感开始后，儿院看流感的小病人急剧增长，毛主任和别的儿科医师一样，开始了一天十几个小时的连轴门诊。“送到我这里来的小病人一般都是因为流感引发的高热惊厥，病情都比较紧急。”毛姗姗有个9岁多的儿子，小名叫“一一”，2017年11月底，一一得了过敏性紫癜，不...

9岁孩子自写服药提醒便签:妈妈是医生加班多(图)

毛姗姗是浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的主任医师,最近流感高发,看流感的小病人数量急剧增长,毛主任也和别的儿科医师一样,开始了“白加黑”,一天十几个小时的连轴门诊。儿子生病了,就让他在家休息,吃药,自己则一直奋战在抗击流感的一线,照顾其他的小病人。在浙江大学医学院附属儿童医院,像这样触动心弦的事情还有...

求解罕见病|中国罕见病管理起步:跨部门系统工程,多短板待补

浙江大学医学院附属儿童医院(下称“浙大儿院”)神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队(SMA-MDT)组长,同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗教授在接受澎湃新闻(thepaper)记者采访时表示,“以前对于罕见病我们也是缺乏细致的专病管理,导致确诊后很多SMA患者都失访了。2019年以后,我们专门成立了SMA...

从一针70万降到3.3万 高值罕见病药何以进医保?

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队(SMA-MDT)组长、浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗指出(www.e993.com)2024年11月29日。而《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》一文提到,多数患儿父母双方都是无症状SMA基因携带者,每次生育时都有25%的风险生育SMA患儿。但这类携带率、发病率相对较高的罕见病,...

比罕见病更罕见的,是这支特殊队伍

邹朝春自1994年本科毕业于浙江医科大学（现浙江大学医学院）临床医学系后，一直在浙江大学医学院附属儿童医院工作，期间曾留学日本。他同时也是中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员。他长期从事儿童内分泌代谢和遗传病的临床、科研和教学工作，对儿童生长发育、肥胖和代谢综合征、Prader...

求解罕见病②|能看罕见病的医生更罕见?如何壮大这支特殊队伍

邹朝春自1994年本科毕业于浙江医科大学(现浙江大学医学院)临床医学系后,一直在浙江大学医学院附属儿童医院工作,期间曾留学日本。他同时也是中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员。他长期从事儿童内分泌代谢和遗传病的临床、科研和教学工作,对儿童生长发育、肥胖和代谢综合征、Prader-Wi...

一针直降60余万 曾经的“天价药”纳入医保后浙江首批患者受益

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长，浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗表示，浙江目前现有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者一百多人，此次诺西那生钠注射液纳入医保目录，将使得更多SMA患者受益。“今天是我们患儿重获新生的一天，药物降价为罕见病治疗带来很大便利...

求解罕见病②|能看罕见病的医生更罕见?如何壮大这支特殊队伍

邹朝春自1994年本科毕业于浙江医科大学(现浙江大学医学院)临床医学系后,一直在浙江大学医学院附属儿童医院工作,期间曾留学日本。他同时也是中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员。他长期从事儿童内分泌代谢和遗传病的临床、科研和教学工作,对儿童生长发育、肥胖和代谢综合征、Prader-Wi...