我与罕见病 | 支玉香:希望更多的遗传性血管水肿患者被“找”到

20世纪80年代初,北京协和医院张宏誉教授诊断了国内第一例HAE。他对每位患者的情况都了然于心,一页页详实的病案也记录了张教授的每一次诊断治疗,每一次查房。我成为他的博士生时,张教授已经“孤军奋战”了将近20年。他建议我从事HAE领域研究,我并没有考虑太多,就欣然接受了。直到真正走进这个领域,我才明白导师选自...

协和教授24小时待命!直接管理500多位罕见病确诊者

1980年代初伊始,北京协和医院张宏誉教授诊断了国内第一例遗传性血管水肿。此后,张宏誉教授便一直关注着这个特殊群体。2000年9月,支玉香考到北京协和医院念张宏誉的博士研究生。张宏誉告诉支玉香:「我就把这个病,这些病人交给你了,你来关注这个病吧。」此后的20多年间,遗传性血管水肿成了支玉香从医生涯的关键词,她和...

2000万患者面临缺医困境!顶级医院和基层医生一起给出答案

1980年代初伊始,北京协和医院张宏誉教授诊断了国内第一例遗传性血管水肿。此后,张宏誉教授便一直关注着这个特殊群体。2000年9月,支玉香考到北京协和医院念张宏誉的博士研究生。张宏誉告诉支玉香:「我就把这个病,这些病人交给你了,你来关注这个病吧。」此后的20多年间,遗传性血管水肿成了支玉香从医生涯的关键词,她和...

遗传性血管水肿找支教授

上世纪八十年代初伊始，北京协和医院张宏誉教授诊断了国内第一例遗传性血管水肿。从此，张宏誉教授便一直关注着这个特殊的群体。2000年9月，支玉香考到北京协和医院念博士研究生。张宏誉告诉支玉香：“遗传性血管水肿尽管非常罕见，但对患者的生存质量影响非常大，甚至可能致命。我的年龄也越来越大了，我就把这个病，这些...

三个罕见病人自述:被疾病“偷走”的人生

2014年7月,我女儿诺诺1岁多的时候,在北京协和医院被确诊为一种叫做“戈谢病”的罕见病。当时我太太去北京拿到了诊断报告,医生问起我们家里经济条件怎么样,我们说是普通农村家庭。他叹了一口气,“那你们可能治不起。”然后开了一些辅助药给我们,让我们先回家吃吃看。

在生死缝隙中挣扎求生:罕见病阴霾下的致命水肿

在中国,尽管从20世纪七八十年代开始,协和医院张宏誉教授等医学人员就诊断了中国第一例HAE患者并开始持续研究HAE[4],但作为一种罕见疾病,HAE的认知度实在太低,导致缺少经验的基层医院常将这些患者误诊为肠胃炎、阑尾炎、过敏等,患者的生活质量和寿命受到严重影响,也给他们的家庭和社会带来了沉重的心理和经济负担(www.e993.com)2024年11月19日。等到...