针对肝脏“隐形杀手”,罕见病新药带来中国首秀 | 展品会说话

原发性胆汁性胆管炎(PBC)作为一种慢性自身免疫性肝内胆汁淤积性疾病,是易被忽视的肝脏“隐形杀手”,于2023年被纳入国家卫健委发布的《第二批罕见病》目录。本次进博会上,吉利德创新药物Seladelpar首次亮相中国。该药物已于2024年8月获得美国食品药品监督管理局(FDA)加速审批,为原发性胆汁性胆管炎患者的二线治疗...

贵州省医学会罕见病分会成立选举大会在贵阳举行

罕见病，也常被称为孤儿病，是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，由于其复杂性和严重性，罕见病的诊断、治疗、研究和社会支持面临诸多挑战。据不完全统计，目前全球约有7000种已知罕见病，虽然每一种罕见病的患病人数较少，但总人数却相当庞大，直接影响着千万人的生活质量和...

携手共进 共创罕见病诊疗与研究新篇章——中华医学会第二届罕见病...

中华医学会副会长兼秘书长王健,浙江大学医学院院长、中国科学院院士黄荷凤,浙江省医学会会长姚克,中国罕见病联盟执行理事长李林康,中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬教授,副主任委员袁云教授、韩金祥教授、黄国英教授、刘丽教授以及全体常委和委员等嘉宾出席了开幕式。浙江省医学会罕见病分会主任委员谢俊明教授主持开幕式。

...之路,努力不让一个患者“掉队” 为罕见病调动每一个社会细胞力量

目前,全世界已知的罕见病超过7000种。“确诊难、缺少药、药价高”一直是罕见病患者难以言说的“痛”。对于罕见病诊治这道世界性难题,我国多部门携手社会各界关爱罕见病患者,加速探索符合中国国情的罕见病防治保障之路,构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式,努力不让一个患者“掉队...

因罕而聚 共护健康|2024年中国罕见病大会开幕

她深深感谢各单位、组织和广大罕见病患者对联盟工作的支持，未来将持续探索建立罕见病防治保障的“中国模式”。全国人大常委会副委员长、农工党中央主席、中国红十字会会长何维全国人大常委会副委员长、农工党中央主席、中国红十字会会长何维出席会议并讲话，肯定了各部门整体施策、多措并举，和中国罕见病联盟一起全面推进...

罕见病诊疗指南2024年版发布,涉86种疾病

(人民日报健康客户端记者王宁)2024年10月19日下午,由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室主办,武田制药支持的2024年中国罕见病大会《罕见病诊疗指南(2024年版)》发布会暨协同模式下罕见病生态体系的建设分论坛举行,旨在从疾病诊疗、医药产业、医疗保险、互联网建设等多方面积极探索罕见病患者保障的新模式(www.e993.com)2024年11月20日。

罕见病法布雷病新进展:广州交流会聚焦患者管理与医保政策

会中，患者代表侯先生受邀参与发言讨论。从疾病出现的症状，到后来就医、治疗的过程，侯先生从自己的亲身经历出发，分享了与疾病抗争的心路历程，以及治疗之后带来的身体情况变化，生活状态的改变，鼓励更多病友积极面对疾病。记者了解到，法布雷病属于罕见病中的罕见病，也称“超罕见病”，患者人数极少，中国已诊断患者...

再次登上奥运会开幕式舞台的席琳·迪翁,患上的是怎样一种罕见病?

僵人综合征是一种以运动障碍为主要表现的罕见自身免疫性神经系统疾病,发病率只有1/100万,最常见于40-50岁的女性。患者会出现肌肉僵硬、疼痛、痉挛,这种痉挛开始是发作性的,随着时间的推移会恶化。有些人会出现其他症状,如步态不稳、复视、呼吸困难或言语不清。

这种皮肤罕见病发作时会起大量脓疱还可致命,专家:全病程管理至关...

“虽然此病罕见、发病率低,但危害大。”王华教授表示,由于病情反复发作,病程长,若治疗不及时,GPP会导致病人出现一系列的并发症,比如继发感染、代谢紊乱、器官功能衰竭等,最终可导致死亡。因此,此病在皮肤科属于重症,约50%的患者需要住院治疗,给患者及其家庭带来了极大的负担。

新华全媒+|健康中国,一个都不能少——来自2024罕见病合作交流会的...

????罕见病,患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变,近年来备受社会各界关注。2024罕见病合作交流会7月20日至21日在京举行,与会嘉宾以“健康中国,一个都不能少”为主题,从罕见病的防治、用药等方面深入交流,展望未来。????确诊难、治疗方法少、可用药品少且贵等难题交织,让罕见病群体身陷困境。