“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解
北京大学第一医院儿童医学中心副主任医师董慧对记者介绍说,串联质谱法一次能筛查出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症等数十种遗传代谢病,实现“一滴血检测数十种疾病”,但各地能免费筛查的疾病数量有所不同。“免费新筛项目比较有限,自费项目更全,具体得看新生儿家庭意愿。在不同地区,如果免费新筛的项目不...
宝宝尿检甲基丙二酸稍高
若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生以排除潜在的代谢疾病。甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导致血液中的甲基丙二酸积累,进而引起神经系统损伤。患者可以遵医...
病例实战丨新生儿肝衰竭的独特表现
代谢评估:尿液还原物质和琥珀酰丙酮为阴性,红细胞具有正常的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性,血清氨基酸谱和乳酸正常。此外,甲胎蛋白、甲状腺功能测试、血清皮质醇水平、血清铁蛋白和血清甘油三酯均正常。尿液有机酸和氨基酸检测正常。经颈静脉肝活检:门管区之间有组织细胞浸润(图1A),CD68(组织细胞标志物)弥漫阳性染色...
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)是由于患者体内缺乏某种关键酶,无法分解身体的某些氨基酸,导致代谢物在体内异常蓄积,引起“酸中毒”。多数患者在婴幼??时期发病,出现嗜睡、生长发育不良、智??发育迟缓等症状,长期会引起神经、肝脏等多个系统受损。因为血里有酸、尿里有酸,经常发生“酸中毒”,这群孩子又被称...
代谢性酸中毒会导致脑梗
代谢性酸中毒可能由高乳酸血症、糖尿病酮症酸中毒、肾功能不全、严重腹泻、饥饿性酮症等引起,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.高乳酸血症高乳酸血症是指血液中乳酸浓度升高,导致乳酸不能被正常代谢而积累。当乳酸积累时,会引起血液pH值下降,即酸中毒,进而影响神经细胞的功能和结构,可能...
您宝宝的第一次健康体检——串联质谱筛查
串联质谱技术通过一滴血一次检测20-30多种遗传代谢病(主要包括三大类疾病:氨基酸代谢性疾病,有机酸代谢性疾病、脂肪酸氧化代谢性疾病),总体发病率约为:1:3000至1:5000(www.e993.com)2024年9月15日。07接到异常结果通知后请及时复查一般情况下,筛查结果正常的婴儿,医院不主动通知家长。只是初次检测异常结果的某些因素,如喂奶延迟、标本污染、...
新生儿抽血筛查主要查什么
该检查可同时检测多种氨基酸及有机酸异常,有助于发现遗传代谢疾病。采血时间多为新生儿出生后48~72小时之间,在无菌条件下采集脐带血或静脉血。5.耳聋基因筛查针对特定耳聋相关基因突变进行检测,辅助诊断潜在的遗传性耳聋。通常在新生儿听力初筛未通过或有家族耳聋史时开展,通过采集外周血进行分析。
新生儿采血筛查检查什么
4.遗传代谢病串联质谱筛查串联质谱法是一种快速、高通量的大批量新生儿疾病筛查方法,可同时测定多种氨基酸及有机酸。通常在出生后的72小时内采集足跟血样,将血液点于专用滤纸片上自然晾干后寄回实验室进行检测。5.耳聋基因筛查通过检测特定基因突变或缺失来诊断是否携带导致耳聋的遗传因子。同样是在新生儿期进行无...
《食品科学》:食品质量与安全北京市实验室吕莹副教授等:不同酵母...
苹果酸具有特殊的、令人愉悦的酸味,乳酸和琥珀酸可以给酸面团带来柔和、酸甜的味道,且乳酸具有脂样香气,可以令酸面团香味更加丰富。5株实验室保藏酵母代谢产生的乳酸高出商业酵母L约38%~49%,琥珀酸高出约19%~26%,表明实验室保藏酵母也具有较好的有机酸代谢能力;酵母Y-2代谢产生柠檬酸含量较高,比其他酵母菌...
喝茶身上黄怎么回事?女性也应注意
其次,茶叶中的经常单酸也可能导致小便增多。单酸是茶叶中的一种有机酸,具有收敛作用。它能够收缩组织和血管,减少体内水分的女生排泄,从而增加了小便的回答排出量。而茶叶中的单酸含量也会因茶叶的种类、采摘节等而有所差异。另外,茶叶本身具有一定的保湿作用,能够提高人体的较多尿液排出量。此外,茶叶中还含有一些...