刨根问底,指南为啥推荐外周T细胞淋巴瘤做这些基因检测?

ENKTL经常发生RNA解螺旋基因DDX3X突变(12-20%),提示预后不良,TP53突变率11.8–16%,具有DDX3X和TP53突变的ENKTL患者预后相对更差。淋巴瘤相关噬血细胞综合征(HPS)占继发性HPS的40-50%,常见于ENKTL。ENKTL相关HPS患者的中位生存时间通常很短(15-116天)。研究证明19%的ENTKL患者存在ECSIT突变(ECSIT-V140A),由于...

最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?

NGS的更广泛应用发现,TNFRSF14、CREBBP和EZH2等高频突变基因的突变频率与典型FL没有显著差异,但KMT2D的突变频率在DTFL中较低。儿童型FL(PTFL)发生于年轻患者,好发于头颈部。一些研究使用NGS技术描述了PTFL的特定突变谱,与其他淋巴瘤(包括典型FL)不同。TNFRSF14和MAP2K1是PTFL中最常报告突变的基因。约80%的...

解读2023CSCO指南推荐淋巴瘤应进行哪些基因检测

DDX3X基因在NKTCL中存在高频突变,是患者预后不良的分子标志。最新研究发现在NKTCL患者中,ECSIT基因V140A突变容易诱发临床噬血细胞综合征。伯基特淋巴瘤(BL)伯基特淋巴瘤(BL)是高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤(NHL),占所有NHL的1%～3%,占儿童NHL的40%,常发生在结外部位或表现为急性白血病。BL恶性程度极高,细胞倍增...

无病生存超4年!TP53突变复发/难治性伯基特淋巴瘤患者使用「三明治...

TP53通常作为一种抑癌基因,但常因DNA结合域的错义突变而失活,导致蛋白质扩增、热稳定性下降、DNA结合和转录功能丧失。TP53突变加速基因组不稳定和癌细胞进化,并支持其生长和生存。TP53突变还介导干扰素(IFN)下调,抑制外源性细胞凋亡途径,并诱导免疫抑制性TME。值得注意的是,这些机制介导了CAR-T细胞毒性。TP53突变与C...

TP53突变难治性伯基特淋巴瘤使用三明治疗法无病生存超4年!

携带TP53突变的BL经标准的化疗免疫治疗后预后较差。原则上,预后随着肿瘤基因突变数量的增加而恶化。然而,一旦患者携带TP53突变,无论他们是否携带其他突变,预后都非常差。而且TP53突变患者的临床表现与基因突变特征相似,联合突变患者的预后无明显差异,提示TP53突变是决定性因素。

一项对复发髓母细胞瘤的研究揭示复发髓母细胞瘤的分子生物学特征

初发G4型肿瘤的驱动基因突变较少,但复发肿瘤中可发现数个高频突变,其中USH2A、DDX3X、CHD7、NEB、EPHA7、GTF3C1的比例明显高于初发队列(www.e993.com)2024年11月15日。值得注意的是,致病性的USH2A突变最常见(图4F),在复发G4型肿瘤中的比例为17%(4/23),其中2例自初发时维持,另2例在复发时获得。而初发肿瘤中未发现该突变。

交大科技之光!他们科研成果显著的秘诀是...

项目近三年新增销售额超32亿,新增利润5.8亿,支撑了上海区域导航产业以30%的增长率快速发展,推动和引领了我国北斗导航技术的进步和产业发展。获奖感言“人生路必曲,仍须立我志。竭诚为国兴,努力不为私。”当我仰望星空,常会想起我的导师“北斗之父”陈芳允先生的谆谆教导。我国卫星导航技术落后美国20年,GPS的...

上海交通大学科研成果奖一等奖获奖者:陈赛娟

发现RNA解旋酶DDX3X基因突变是天然杀伤/T细胞淋巴瘤(NKTCL)诊断和预后判断的独特分子标志;系统阐明慢粒白血病和M2b白血病的多步骤发病原理;应用系统生物学研究思路,开展了急性髓系白血病(AML)的代谢组学研究;揭示了急性早幼粒细胞白血病(APL)砷剂作用的直接靶点,阐明砷剂“以毒攻毒”的分子机制,奠定了APL协同靶向治疗...

陈赛娟、程天民院士获2017年度吴阶平医学奖

陈赛娟教授近二十余年来主要从事血液恶性疾病发病机制和新型靶向治疗研究,率先发现急性单核细胞白血病DNA甲基转移酶基因突变是该类白血病的始动因素;发现RNA解旋酶DDX3X基因突变是天然杀伤/T细胞淋巴瘤诊断和预后判断的独特分子标志;系统阐明慢粒白血病和M2b白血病的多步骤发病原理;应用系统生物学研究思路,开展了急性髓系白血病...

2017年吴阶平医学奖、吴阶平医药创新奖获奖人名单

陈赛娟教授近二十余年来主要从事血液恶性疾病发病机制和新型靶向治疗研究,率先发现急性单核细胞白血病DNA甲基转移酶基因突变是该类白血病的始动因素;发现RNA解旋酶DDX3X基因突变是天然杀伤/T细胞淋巴瘤诊断和预后判断的独特分子标志;系统阐明慢粒白血病和M2b白血病的多步骤发病原理;应用系统生物学研究思路,开展了急性髓系白血病...