NEJM:陈玲玲评述,首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病

此外,已知CHD2基因的功能缺失突变与癫痫发作、智力障碍和发育迟缓有关。这项新研究也重新定义了CHD2基因,其表达过多或过少都会扰乱人类大脑发育,导致严重的神经发育疾病。在Emma住院期间的早期研究显示了她所患疾病的不寻常,大脑磁共振(MRI)扫描显示了白质异常,这表明她患有一种潜在的遗传疾病。然而,基因测序显示...

看来不吃早餐是万万不可了!我国学者Cell发文:早餐缺失竟会诱导...

最终,通过一系列体内实验,研究人员证实:CyH确实会导致小肠上皮完整性受损。图:两种营养供应方式通过真菌代谢轴影响上皮细胞的空间分区功能及小肠屏障完整性饮食模式对代谢疾病的影响最后,研究者探索了肠内营养缺乏如何诱导小肠营养吸收的动态适应,图像分析结果显示,与其他时间处理的小鼠相比,经过16小时TPN处理的...

...Psych:特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节

主要研究观点包括:1)一些TAAR1变异会明显影响受体的功能,破坏重要的大脑信号通路;2)TAAR1突变、认知功能和机体代谢障碍之间或许存在一些关联,这暗示着复杂的身心相互作用;3)TAAR1遗传突变会影响患者对当前TAAR1靶向性疗法的反应。

Cancer Discovery丨MTA协同的PRMT5抑制剂AMG 193用于治疗MTAP缺失...

大约10-15%的人类肿瘤有该基因位点的基因组缺失(称为MTAP缺失的基因产物),在一些临床未满足需求高的肿瘤中富集,例如胰腺癌、肺癌和胶质母细胞瘤。MTAP在腺嘌呤和蛋氨酸补救途径中起着核心作用,MTAP的纯合缺失会导致代谢物5-甲硫腺苷(MTA)的积累。MTA是一种抑制性PRMT5辅因子,与甲基供体S-腺苷甲硫氨酸(S...

如果世界只剩一男一女 人类数量还能恢复吗?

如果一对夫妻之间是亲戚关系,隐性基因就很难继续隐姓埋名了。以罕见的隐性疾病色盲为例,每33000个美国人中,就有1名色盲患者;而每100人中,就有一名色盲基因携带者。如果大屠杀的两位幸存者中,有一位携带色盲基因,那他们的后代就有四分之一的几率携带一个色盲基因。到这一步看,情况还不错。但在这一代人类进行近...

为何儿童会患自闭症?基因测试给出部分答案

专家估计,400-1000个人类基因可能在涉及自闭症的复杂神经问题中起作用(www.e993.com)2024年11月10日。如今寻找其中的基因突变的测试方法大幅增加。例如,纽约市西奈山医学院提出了一种新的血液检测方法,它可以检验已知与自闭症或其他发育迟缓有关的30种不同基因突变。自闭症专家称,环境因素——早产、出生体重低、孕妇感染和孕妇营养以及高龄父母...

人类遗传性CCR2基因缺失是进行性多囊肺病的基础

CCR2缺陷的单核细胞和肺泡巨噬细胞样细胞具有正常的基因表达谱和功能。相比之下,肺泡巨噬细胞数量仅为一半。人类完全CCR2缺陷是PAP、多囊肺病和复发性感染的遗传病因,由受损的CCL2依赖性单核细胞向肺和感染组织迁移引起。原标题:《Cell:人类遗传性CCR2基因缺失是进行性多囊肺病的基础》...

人类为什么会失去尾巴 或是2500万年前基因变异导致

研究人员还通过对老鼠版TBXT基因进行另一种插入来改造实验鼠。巧的是,这导致该基因被错误拼接,就像在人类体内一样。携带这种插入物的实验鼠出生时尾巴很短或完全没有尾巴。施皮尔曼还说:“结果这篇论文的说服力提高了很多。他们显然证明了这种变异会促成尾巴消失,但这不是唯一的原因。”这些研究人员分析了140种参与...

人类为何没有尾巴?这个跳跃基因抹去了人类的尾巴

值得一提的是,尾骨与脊柱密切相连,那么TbxtΔexon6突变导致的尾巴缺失是否也会影响脊柱的正常发育呢?研究团队发现,纯合的TbxtΔexon6/Δexon6突变是致命的,这些纯合子小鼠在胚胎期出现发育停滞和脊髓畸形,即便偶尔能进一步发育,小鼠也会在出生时死亡。这一现象类似于人类的神经管闭合缺陷,这类出生缺陷可能会导致脊柱...

切尔诺贝利事故38年后 人类仍不敢踏足 狼群却进化出抗癌基因

有的四肢短缺或者多了,有的没有眼睛,有的缺失肋骨,有的则是头骨畸形。按照这样的发展趋势,人们认为,这个地区肯定会变成荒漠,预计几个世纪内都不会再有野生动物。然而,人类还是低估了野生动物的生存能力。核辐射的潜在危险还在,但它也给生活在这里动物进行了一次自然选择,能承受辐射的动物在这里存活了下来,而且...