Cell子刊:熊志奇/朱永川团队揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子...
2023年10月3日 - 网易
2003年中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所VeraKalscheuer教授在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。2004年陶炯教授回国后与熊志奇研究员合作开启了CDKL5的功能研究,克隆了啮齿类动物的同源基因,揭示了CDKL5在大脑中的时空表达特征,并在2010年最早报道CDKL5在神经元形态发育中的作用与机制。早发...
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求解罕见病·特稿|罕见病“侦探”吴志英:这个领域要有先驱者
2021年12月30日 - 百家号
慕容慎行教授回忆30年前和导师一起出诊的情形,吴志英印象深刻:有一次来了一位坐在轮椅上的少年,身体扭作一团,肢体僵硬,说话不清,口水不停地流,他的姐姐也得了一样的怪病并且已经去世,“我的导师听完后,用手电筒照着他的眼睛,指着角膜缘一圈棕绿色的环说,‘这是角膜K—F环,这个病人是肝豆状核变性患者’。...
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