观察|中国首份罕见病患者健康信息素养白皮书背后:SMA患者如何浮出?

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗在接诊一对双胞胎SMA患者。作为国内“知名度”较高的一种罕见病,SMA已经从无药可治进入了疾病修正治疗时代。在这一新的语境中,毛姗姗等医生需要面对的新挑战很多,而其中迫在眉睫的是:如何从患者端出发,提高SMA的诊疗率,缩短患者旅程?显然,提高诊疗率是疾病修正治...

求解罕见病:中国罕见病发病率数据匮乏,患者“浮出”多难?

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队（SMA-MDT）组长，同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗在接受澎湃新闻（thepaper）记者采访时表示，在中国SMA患者面对的“无药可治”时代，也就是2019年之前，医生也同样面临着“巧妇难为无米之炊”的困境，更重要的是，患者因...

70万一针的“救命药”进医保!昨天,杭州有患儿打了第一针!

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队(SMA-MDT)组长,同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗介绍道,馨馨在1岁9个月时被确诊为SMAII型,此前一直在接受多科学诊疗团队的管理及康复治疗,“没有接受过药物治疗,一直在等待药物可及。”馨馨的爸爸妈妈正在焦急等待,结识不久的隔...

为了万分之一,历经8轮谈判

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗告诉澎湃新闻,“我现在管理一百多位SMA患者,第一次诊断就被确诊的只有七八个。”她同时担任医院脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队(SMA-MDT)组长,浙江省SMA诊疗专家组组长。梦园被确诊后,白留栓的心里不是滋味,她想知道有什么治疗方法,当时医生告诉她:“世界上都没有药...

打一针要70万的“救命药”进医保!今天,杭州有患儿打上第一针!家长...

上午10点,在浙江大学医学院附属儿童医院住院部,医生毛姗姗来到病房,为4岁患者馨馨做注射前准备。记者从馨馨父母这里了解到,孩子是在1岁9个月被确诊为“脊髓性肌萎缩症”的。浙大儿院神经内科主任医师、浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗:“今天是2022年第一天,我们会给你身上打一针,后面有一个非常好的礼物进到你的...

求解罕见病①|中国罕见病发病率数据匮乏,患者“浮出”多难?

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队(SMA-MDT)组长,同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗在接受澎湃新闻(thepaper)记者采访时表示,在中国SMA患者面对的“无药可治”时代,也就是2019年之前,医生也同样面临着“巧妇难为无米之炊”的困境,更重要的是,患者因“无药可...

流感来袭医生老妈加班加点 家中儿子一张便笺让人泪崩

1月20日，浙江大学医学院附属儿童医院工作人员发了这样一条朋友圈，引起了很多医护人员和家长的共鸣：“妈妈忙工作的娃早当家。毛姗姗主任忙着为小病人看病，没来得及多关心自己的儿子。没想到，她下班回家发现了儿子做的服药提醒。我猜她应该是又欣慰，又心酸吧。”朋友圈配了两张照片：一堆药物，以及用稚嫩笔迹在...