三代试管婴儿技术新突破,“双突变”夫妇成功诞下健康宝宝
2024年3月22日 - 百家号
中山六院生殖医学中心任姿副主任医师接诊后发现，小雪夫妇的情况比较棘手。小雪身体和腿部均有牛奶咖啡斑，并表现出轻微的语言发育障碍，与17号环状染色体综合征的表型吻合。她的丈夫存在特殊面容并伴有轻度的智力障碍，经检测确认KMT2A基因异常。两人想要生育一个健康的孩子非常困难，子代染色体和基因均正常的理论概率极低。
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全球首例!试管婴儿基因测序技术成功阻断问题染色体传递
2024年3月19日 - 南方网
图:该类染色体核型结果(17号染色体其中一条呈现环形)初诊时,任姿副主任医师发现小雪身体和腿部均有牛奶咖啡斑,并表现出轻微的语言发育障碍,与17号环状染色体综合征的表型吻合,但小雪的父母染色体均正常,因此确定小雪为新发的染色体结构变异。在面诊男方时,发现男方KMT2A基因存在一个新发的致病变异。小雪夫妻一方染色...
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国际首例“染色体脱环”宝宝在广州诞生
2024年3月19日 - 网易
他们选择与中山六院生殖医学中心PGT团队一同踏上探索之路。环状染色体单体型构建取得突破2022年2月,在生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授、中心主任方丛主任医师的带领下,任姿副主任医师、徐丽南副主任医师、李小兰主治医师及PGT检测室张志强主管技师、何姝婧主管技师等进行了深入讨论。团队进行了多种常用检测方法的尝试,包...
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第三代试管婴儿技术来了!我院生殖中心顺利通过PGD/PGS试运行评审
2018年6月22日 - 网易
在高度评价中心工作的同时,也提出了一些问题,生殖中心PGD项目负责人方丛教授、临床负责人黄睿教授及任姿教授则一一进行了解答。▲提问与答疑经过评审,本次国家辅助生殖技术评审专家组综合一致评定,中山六院生殖中心PGD项目申报通过,获得试运行的资质。▲评审专家组组长、重庆市妇幼保健院黄国宁副院长反馈评审情况▲...
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