只有50个号!华西医院专家来镇雄开展儿童生长发育义诊活动!
2024年3月19日 - 网易
(三)就诊免收专家挂号费,免费评估生长发育情况、免费预测成年终身高。(四)请务必带上所有检查资料。专家简介俞丹:四川大学华西第二医院医学遗传科副主任,儿童遗传病诊治中心主任,教授。现任全国内分泌遗传代谢学组委员,全国发育行为学组青年委员,中国研究型医院儿科学专业委员会委员,四川省预防医学会儿童遗传代谢内...
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国际罕见病日|俞丹:不是每种罕见病都是不治之症,呼吁更多支持
2022年2月28日 - 网易
俞丹教授现任全国内分泌遗传代谢学组委员、全国发育行为学组青年委员、四川省癫痫学会理事等学术职务;负责国家青年自然科学基金、国际合作课题、四川省科技厅、四川省卫健委项目、四川省学术和技术带头人培养基金等科研项目;先后在国内外杂志发表学术论文40余篇。近年来,她接诊了很多罕见病患者,包括脊髓性肌萎缩症(SMA)...
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追问|中国罕见病目录时隔五年再更新,医生和企业怎么看?
2023年9月22日 - 百家号
澎湃科技注意到,此次发布单位还增加了中央军委后勤保障部,四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心俞丹教授向澎湃科技表示,这说明国家对罕见病的关注度显著提升,加入此部门能够切实保障患者权益,落实相关政策。《第二批罕见病目录》。图片来源:国家卫健委《第二批罕见病目录》疾病共涉及17个学科,主要包...
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国内首例!让低磷酸酶血症患儿看到新的治疗希望
2022年4月7日 - 网易
低磷酸酶症:低磷酸酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传性代谢疾病,临床表现包括骨骼畸形、肌肉乏力、贫血、生长发育迟缓等,还可导致多系统并发症,例如严重的肌无力、抽搐、疼痛和可导致婴儿夭折的呼吸困难,对患者的生活和健康产生了很大的影响。该病的病因是编码非特异性碱性磷酸酶(tissue‐nonspecificalkalinepho...
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