2024年9月Science期刊精华
与匹配的非癌症相关基因相比,预测会导致染色质可及性强烈增益或缺失的突变富集在癌症相关基因附近,这提供了体细胞非编码突变可驱动癌症相关染色质调控变化的证据。8.Science:异位掌侧成纤维细胞移植可改变皮肤特性doi:10.1126/science.adi1650美国有170多万人截肢,通常是由于糖尿病、血管病变或创伤造成的。由于长...
CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外显子突变、BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测均阴性。结合病史、临床表现、CT及形态学、遗传学及...
慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...
2、钙网蛋白(CALR)基因突变:与JAK2和MPL是相互独立的,仅见于JAK2-/MPL-的患者。CALR基因编码钙网蛋白,参与细胞增殖、凋亡、免疫反应等多个生物学过程。A.最常见的位置:9号外显子;目前已有超过50种CALR突变类型被报道。B.突变后的意义:见于67%-88%的JAK2/MPL突变阴性的ET或PMF患者。C.特点:青年男性居多,PLT...
CALR基因Exon9突变致血小板增多症一例
(3)CALR基因9号外显子突变:阳性(4)MPLW515L/K基因突变定性检测:阴性(5)白血病融合基因(BCR-ABL)检测:阴性。综上,虽然患者未行骨髓活检,但孤立性血小板显著升高,ET相关CALR基因9号外显子基因突变,结合临床体征,初诊为:血小板增多症(ET可能性大)。案例分析原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(2016...
MPD病友会:CALR是一种什么基因?会不会影响到预后?
很多病人疑虑CALR是一种什么基因?会不会影响到预后?对此进行解答——这项基因是第九号外显子突变,在我国骨髓增殖性疾病:骨髓纤维化患者中,CALR类型5bp插入比CALR类型52bp缺失预后更差(CALR基因突变有这两个类型)CALR基因突变阳性的纤维化患者红细胞输注依赖发生率较低,生存期较高!
深度剖析!特定基因的突变如何对血液癌症的发生产生重要影响?
CALR突变细胞更有可能会遵循特定的分化通路从而转变为特性类型的血细胞;此外研究者Nam及其同事还发现,当在祖细胞中时,突变的效应或许只有在细胞分化的后期阶段才会被注意到,CALR突变细胞的子代要比非突变细胞的子代更为丰富,且具有明显的基因表达谱,使用标准技术或许无法观察到这种现象,这就再次证实了这种新方法的重要...
真性红细胞增多症的基因突变及其预后
CALR:跟JAK2突变相比,血栓风险低,且生存期较长。还有一种类型的真红,即三阴性真性红细胞增多症,在临床检查中会发现JAK2、MPL、CALR全是阴性,这种类型的真红较少见,其预后跟CALR突变的患者相比总生存期短,但相较于JAK2基因突变的患者来说,无病生存期短。(无病生存期:是指患者经过治疗后,疾病得到一定的控制并消...
向白血病转化风险高?警惕JAK2基因外显子突变!
其中对于存在这方面异常的高负荷真红以及血小板增多症患者可多表现出进展倾向,会容易向白血病以及继发性骨髓纤维化转化,这个风险相对会比较高。Ps:但并不是绝对性会转化。第二,JAK2基因12号外显子突变此项JAK2基因12号外显子突变包括缺失、点突变等多种类型,多见于百分之五十到百分之八十的JAK2V617F突变阴性的...
Radek教授分享克隆造血向骨髓增殖性肿瘤演化的驱动因素研究进展
RadekSkoda教授团队前期于Blood杂志综述了MPN的遗传基础和分子谱,指出决定MPN“潜伏期”的限制性因素不是驱动基因突变的获得,而是克隆的扩展;控制从克隆造血转化为MPN的因素包括遗传易感性、额外突变的存在和炎症。关于遗传易感性,团队早期的研究发现,JAK2-V617F突变型与JAK2野生型的比例决定了MPN的表型。单个表达...
EHA中国之声丨张磊教授:我国儿童ET的现状及特点,一项真实世界研究
我们对最新检测的数据进行了更新,发现86例患者中JAK2V617F突变阳性者16例(18.6%),中位突变负荷为12.3%(3.4~79.5%),CALR基因突变的患儿5例(5.8%),MPL基因突变的患儿1例(1.1%),71.9%的患儿缺乏特异性基因突变(图1),特异性基因突变的比例显著低于成人患者。