...以案释法】仅能检测基因片段重复,不能检测是否缺失有悖常理!

需要提到的是,人体内总共有23对染色体,每条染色体上都承载着许多特定的基因,每个基因都在染色体上有特定的“座位”,如果基因的“座位号”错了,或者染色体的条数不对,就会引起遗传疾病。李女士所购买的基因检测内容包括“21三体综合征”等可以从基因的条数上判断的疾病,以及88种更复杂的因染色体上基因片段的缺失或...

...Metab | 改写教科书:刘兴国组发现线粒体基因编码第14个蛋白质

胚胎细胞中线粒体基因组相对含量是一种能量应力水平,有研究也指出线粒体基因组含量若提升就表示能源提供不足,线粒体功能异常可能导致胚胎发育受阻,线粒体是卵子中主要的能量来源,为受精过程提供必要的能量。线粒体功能异常会导致卵子质量下降,从而影响受精成功率。我团队以前的工作也表明核移植技术重编程有端粒和线粒...

《基因彩票》第一部分第六章:大自然的随机分配

换句话说,如果基因不同的兄弟姐妹在健康、福祉或教育方面有相应的差异,这就证明基因导致了这些社会不平等。我们可以利用遗传学中兄弟姐妹差异的自然抽彩,来研究基因是否影响了人们处理抽象信息的敏捷程度,人们是多么有条不紊或者冲动,人们在学校的发展程度,人们收入的多少,以及人们多么快乐和对生活的满足程度(说到这里,...

胰岛素受体基因突变的原因

基因缺失是指某个基因完全不存在的情况,可能会导致胰岛素受体合成不足或功能缺陷,引起高血糖等问题。基因缺失的治疗方法主要包括基因替代疗法和细胞移植。例如,利用基因工程技术将正常基因导入患者体内以取代缺失的基因。4.基因重复基因重复会导致胰岛素受体过度表达,使细胞对胰岛素敏感性增强,进而降低血糖浓度。基因重复...

先天性软骨发育不全是什么遗传病引起的

基因缺失是指某个关键基因从染色体上丢失,使相关的生化通路无法正常运作,导致软骨不能正常发育。若确定是由于基因缺失造成的先天性软骨发育不全,则需要通过植入外源性基因来补充缺失的基因,比如利用病毒载体将正常基因导入患者体内。先天性软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病,建议定期进行遗传咨询以及相关血液检测,以评...

2024年7月Cell期刊精华_生物科技_健康一线资讯

约翰霍普金斯大学医学院博士后NiladriSinha博士说,更全面地了解细胞在遇到紫外线辐射时如何做出生死攸关的决定,有助于科学家们了解皮肤癌和其他癌症的根本原因(www.e993.com)2024年11月15日。他说,开发靶向核糖体的药物的公司也可能会发现ZAK可能是不同癌症类型中细胞死亡的驱动因素。7.震惊!这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁症!Cell:TRP...

最新发布丨Ⅳ期原发性肺癌中国治疗指南(2024版)

5.MET基因14号外显子跳跃突变检测:MET基因检测方法包括RT-qPCR、DNA-NGS或RNA-NGS等。具体检测方法详见《非小细胞肺癌MET临床检测中国专家共识》。6.BRAF基因突变检测:BRAF基因中一个特定位点(BRAFV600)的突变导致了第600位氨基酸的改变,对于这部分患者,联合应用BRAF抑制剂和MEK抑制剂的疗效较好。目前用于BRAF...

这两头雄性座头鲸,你们在干什么|自然小喇叭

左边是正常小鼠,右边是基因敲除的小鼠|参考资料[5]这个基因突变是怎么让大熊猫变成棕色的呢?研究者发现,Bace2基因缺失碱基对之后,会导致动物毛发里黑素体的大小和数量都减少,减少色素沉着,毛色也就随之变淡。毛毛虫吃毒素帝王蝶的毛毛虫,连剧毒的植物都敢吃!

阿斯利康、安进、石药集团等都在开发,“合成致死”新靶点PRMT5有...

研究发现,与PRMT5构成“合成致死”的基因是MTAP,它是一种抑癌基因,常在肿瘤中缺失。MTAP缺失会引起其反应底物甲硫腺苷(MTA)的积累,而MTA与PRMT5会结合形成PRMT5-MTA复合物,显著抑制PRMT5的活性。这些研究表明在MTAP缺失型肿瘤中抑制PRMT5活性有望杀死癌细胞,成为一种治疗癌症的新型策略。

研究揭示儿童二次肿瘤来源和化疗引起的突变

在极其罕见的情况下,儿童在治愈了原发性恶性肿瘤多年后会出现二次肿瘤。如果二次肿瘤与原发恶性肿瘤具有不同类型并与原发肿瘤无关,其起源可能与潜在的生殖系癌症易感性或在胎儿发育期间获得的早期嵌合体细胞突变有关。此外,原发肿瘤治疗期间使用的细胞毒药物的致突变和/或促癌作用也可能会造成二次肿瘤(如继发于...