...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

GBSSI的T506I不影响其在胚乳内的含量,通过调节GT1结构域降低GBSSI的催化活性,从而合成极低的直链淀粉。进一步利用基因编辑技术,在粳稻中花11背景下创制了无外源基因的Wxb目标碱基替换的Wxela株系,确认了该等位基因在其它水稻遗传背景下具有相同的功能。Wxela新等位基因不影响水稻农艺性状,对稻米外品质和组分影响轻微,...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

基于二代测序平台检测方法的另一个主要局限在于无法在单细胞水平上直接检测同一条DNA分子上相邻调控元件(例如相邻的启动子和增强子)是否存在相同组蛋白修饰或相同转录因子的共占位事件。此外,短读段也限制了其对染色质修饰进行单倍型分析的能力,而单倍型分析对于探究二倍体细胞中等位基因上调控元件间的相互作用及深入理解...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

大部分平滑肌瘤源自单一干细胞的突变；多个并存的肿瘤可能有相同的克隆起源和不同的亚克隆基因变异[4]。全基因组测序（WGS）提示子宫平滑肌瘤由正常子宫肌细胞通过至少四种不同的遗传畸变发展而来。大多数病变是由MED12突变引起的，较不常见的途径为FH双等位基因失活，除此之外还有染色体碎裂和基因重排[5]。MED12基因...

进化史上最幸运的8项基因突变

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...

【云飞杂记】真菌传之基因组

孤儿基因有相似的情形,而且并非酿酒酵母独有。在人体基因片断中,有超过三分之一的部分既找不到与它们同源的基因,也没有发现它们的演化史——看上去既没有“父母”,也没有任何“亲属”,就像是不知道从哪里冒出来的“孤儿”。但是千万不要小看它们,要知道在这些“孤儿基因”中,有一部分在人类大脑的进化过程中,...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

相反,不承认造成不平等的系统性力量的存在,会让不平等在中立和消极的面纱下延续(www.e993.com)2024年11月12日。创建一个公正的社会秩序需要反种族主义,而不是“色盲”。注IbramX.Kendi,HowtoBeanAntiracist(NewYork:OneWorld,2019).同样,声称人与人之间的遗传差异毫无意义,并不能使基因组的力量消失。相反,不承认基因彩票是...

为何同性恋没有在进化中消失?张建之/宋斯亮团队揭示双性恋基因有...

该研究认为,携带SSB等位基因的异性恋者(携带并不意味着是就是同性恋)比不携带这些基因的异性恋者拥有更多的性伴侣。这可能会带来一种进化上的优势,因为更多的性伴侣可以带来更多的后代。这有助解释为何同性性行为在整个人类进化中的持续存在。值得一提的是,双性恋(BSB)的存在在历史上是有争议的,因为一些人认为,...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

体细胞DICER1突变集中在RNaseIIIb蛋白结构域,并且与经典BRAF和RAS驱动基因相互排斥。这一观察结果强烈提示了一种功能效应,包括广泛的microRNA失调和可能的MAPK激活。DICER1突变与RAS样甲状腺癌相关,因此在FTC中尤其普遍,但也存在于PTC、PDTC、DHGTC和ATC亚群中。在PTC–FTC中,另一个编码microRNA生物发生的基因DGCR8...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

APOE可能属于高危和高患病率的类别,在AD患者中ε4等位基因的频率在19.2%-36.7%之间,在对照人群中为8.9-19%。APOE编码血浆脂蛋白的核心成分,其功能是将脂质从一种组织或细胞类型运输和输送到另一种组织或细胞类型。APOE在健康人脑的星形胶质细胞中高度表达,但其表达在人AD大脑中以细胞特异性方式失调—它在小胶质细...

忍住不吃零食的人,到底做对了什么?

有研究发现,DRD2基因的某些多态性与食欲控制减弱有关。比如,携带某种特定等位基因的个体可能会有较低的多巴胺受体密度,这可能使得他们在吃东西时收获的快感减少,从而会过度进食,来获得足够的满足感。基因就是这样不公平:有人吃一口就获得了快乐,有人吃十口还不够。