罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救
(新华医院供图)上海交通大学医学院附属新华医院(下称:新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释,孩子的病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称:VonHippel-Lindau基因。它发生突变会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传,患者的一级或二级亲属都属于高危人群,需要终生密切随访。
不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”
“这种新型自身炎症性疾病的发病机制是一个恶性循环。”周青说,由于发生基因突变导致RIPK1蛋白无法被蛋白酶精准定位切割,这样一来,它就持续处于激活的状态,导致更多细胞的凋亡和坏死,细胞的凋亡与坏死可激活炎症因子的释放,增加的炎症因子又进一步促进了细胞的死亡。科研人员在对该患儿的血清和外周血单核细胞研究中,均...
纤维瘤是怎么回事儿
核心提示:纤维瘤的发生可能与激素水平异常、基因突变、家族遗传以及放射线暴露有关,需根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医,以便获得适当的治疗。1.激素水平异常激素水平异常可能导致细胞过度生长和增殖,从纤维瘤的发生可能与激素水平异常、基因突变、家族遗传以及放射线暴露有关,需根据具体病因进行针对性治疗。
子宫肉瘤是怎么回事儿
子宫肉瘤是怎么回事儿核心提示:子宫肉瘤可能是由激素水平异常、遗传因素、长期子宫内膜炎、慢性子宫肌瘤或雌孕激素受体基因突变引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.激素水平异常激素水平异常可能导致子宫子宫肉瘤可能是由激素水平异常、遗传因素、长期子宫内膜炎、慢性子宫肌瘤或雌孕激...
婴儿多发性血管瘤是怎么回事儿
婴儿多发性血管瘤是怎么回事儿核心提示:婴儿多发性血管瘤可能是由基因突变、激素水平异常、免疫系统发育不全、家族遗传等原因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.基因突变基因突变可能导致参与血管形成和增殖的信婴儿多发性血管瘤可能是由基因突变、激素水平异常、免疫系统发育不全...
从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
原来,朱莉的家族成员中先后有8人死于癌症,为此,在医生的建议下,她接受了BRCA基因检测(www.e993.com)2024年10月17日。经检测发现她从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因,这一突变使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别达到了87%和50%。朱莉的这一选择不仅展现了她对健康的重视,也使得BRCA基因这一原本隐藏在肿瘤背后的“神秘人”引起了公众的广泛关注。
肿瘤易感基因是什么?防患于未然
二、代表性肿瘤易感基因①BRCA1和BRCA2:乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)是最著名的肿瘤易感基因之一。这两个基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关。好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就因为携带BRCA1基因突变而接受了预防性乳腺切除术。
转移癌比原发癌大是怎么回事
转移癌比原发癌大是怎么回事核心提示:转移癌比原发癌大可能是由于肿瘤微环境因素、肿瘤免疫逃逸、基因突变以及治疗相关因素导致的。这些因素可能导致癌细胞增殖更快,进而形成更大的转移灶。建议患者及时就医,以便进行进一步的检查和治疗。1.肿瘤微转移癌比原发癌大可能是由于肿瘤微环境因素、肿瘤免疫逃逸、基因...
多种实体瘤发现FGFR基因融合突变,怎么检测?有无靶向药可以用?
一、FGFR基因突变的形式和频率最近有一篇研究通过第二代基因测序(NGS)分析了4853个肿瘤样本,发现在7.1%的样本里存在FGFR基因融合突变,这个频率可不低。其中FGFR基因扩增是人类癌症中最为常见的变异形式,在所有的FGFR突变里占比66%。基因扩增通常会导致FGFR蛋白过度表达,诱发癌症的发生。乳腺癌、肺癌、结直肠癌比较常见...
公元1002年:科举为什么发生基因突变?
这一年,宋真宗举行了一次殿试,就是皇帝亲自当主考官的科举考试。这是宋真宗即位以来的第二次殿试。这场考试的背后,有一个非常有意思的技术细节。我们就从这个技术细节开始,来考问一个问题:为什么在宋代初年这个时候,科举考试制度发生了一次基因突变?