...的基因确定!研究揭示ZNRF3基因突变与大脑尺寸及神经发育障碍关联
研究团队对12名具有ZNRF3突变和各种表型的个体进行表征,评估了基因型与表型的相关性,并进行结构建模。结果显示,4名携带新发截断、新发或遗传大片段原位缺失突变的个体表现出非NDD表型,其致病性不确定;8名携带新发错义突变的个体表现出NDD,伴有明显的脑表型和功能异常。特别地,小头畸形NDD患者携带RSPO结合域的错义突...
探索眼皮肤白化病的基因奥秘:眼科特征与基因型的关联研究
视网膜色素减少和虹膜萎缩:基因型相关性不明显视网膜色素减少和虹膜萎缩的分析显示,这些特征在不同基因型的患者中分布广泛,但没有明显的基因型依赖性。总结讨论本研究为OCA患者的基因型与眼科表型之间的关联提供了新的见解。尽管存在一定的局限性,如数据收集的回顾性设计和部分检查的缺失,但研究结果对于理解OCA的临...
遗传性视网膜变性患者基因型、表型与屈光状态的关系
这项回顾性队列研究旨在探讨亚洲患者遗传性视网膜疾病,视力和屈光不正之间的关系。分析了500只有晶状体眼的屈光数据。结果显示,不同疾病表型之间或与普通人群相比,近视率和高度近视率没有显着差异。对不同发病年龄的疾病进行屈光分析也没有发现重大发现。但是,某些基因
...癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
这种策略的创新之处在于,它允许我们在单一模型中同时观察多个基因的相互作用和影响,从而深入揭示癌症发展过程中的复杂基因型与表型关联。此外,采用单细胞和空间解析的NGS技术,可以对肿瘤的克隆结构进行精确解析,进一步挖掘多基因驱动癌症表型的机制。基因型与表型关联的复杂性癌症作为一种遗传性疾病,其发展过程中基因型...
肿瘤细胞在非小细胞肺癌肿瘤环境的共培养模型中调节巨噬细胞表型
然后,我们利用来自TCGA和CIBERSORT的批量RNAseq表达数据量化这些临床标本TME中的相对M1型和M2型巨噬细胞。这种方法能够将NSCLC共培养系统中诱导的巨噬细胞表型与临床样本中M2:M1巨噬细胞的比例相关联。结果发现,来自任何一种NSCLC细胞系的共培养诱导的巨噬细胞表达模式与分子匹配的TCGA患者肿瘤中发现的巨噬细胞...
...巨头联合发表Nature论文,揭示血浆蛋白质组学与遗传和健康的关联
迄今为止,大规模的蛋白质基因组学研究已经确定了遗传变异和血浆蛋白质数量性状位点(pQTLs)之间的12000个独立关联,使用的样本通常来自缺乏参与者水平访问或与深度表型关联的研究(www.e993.com)2024年9月7日。像英国生物样本库(UKBiobank)这样的开放访问框架、深度表型表征和人口规模研究的长期发展为大规模扩展蛋白质基因组学、扩大高通量蛋白质组学...
Nature Genetics | 肝硬化遗传机制的新突破
多组学(multi-omics)数据的整合和表型关联研究(phenome-wideassociationstudy,PheWAS)可以为肝硬化的遗传研究提供新的视角。通过结合基因组、蛋白质组和代谢组数据,研究者能够更全面地理解肝硬化的生物机制,并可能发现新的生物标记物和治疗靶点。再验证与治疗靶点的发现(ReplicationandDiscoveryofTherapeuticTarg...
华大基因2023年年度董事会经营评述
华大基因2023年年度董事会经营评述内容如下:一、报告期内公司所处行业情况(一)行业发展的基本情况华大基因作为中国基因行业的奠基者,是全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生
【佳学基因检测】黄斑营养不良的分子诊断基因检测与个性化治疗
Stargardt病3型(0MIM:600110)ELOWL4Stargarddt病4型(0MIM:603786)PROM1视网膜黄斑营养不良视网膜黄斑营养不良1型(OMIM:136550)也称NorthCarolina型DHS6S1视网膜黄斑营养不良2型(OMM:608051)PROM1基因检测策略:技术策略二代测序范围策略:全外显子组...
黄河三角洲耐盐碱野生植物多样性保护样本观察
在东营市农科院,宁凯所在的团队与中国农科院合作,将采集到的野大豆进行基因指纹图谱分析,并将基因型相近、表型相似的种质资源进行分类,最终在524株野大豆中,筛选保存了116份核心材料,从而建立了黄河三角洲第一个野大豆种质资源库。"相比栽培大豆,野大豆蛋白含量更高,抗病性、抗虫性等更强,结荚也多于栽培...