我国先天性纯红细胞再生障碍性贫血队列研究助力国际专家共识发布
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-BlackfanAnemia,DBA)是一种先天性骨髓衰竭性疾病,主要表型为1岁以内发病的患儿中重度贫血、躯体畸形及高肿瘤易感性。尽管历经80年的发展,针对DBA的研究取得了一系列进展,但这种慢性先天性的疾病仍会对患儿及其家庭造成巨大的身体、心理和经济负担。据了解,DBA首个国际共识于200...
什么是单纯红细胞再生障碍性贫血
单纯红细胞再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭,仅累及红系造血祖细胞,导致外周血液中红细胞减少的疾病。单纯红细胞再生障碍性贫血是由于遗传因素或不明原因引起的红细胞造血干细胞损伤,导致其不能正常增殖和分化,进而影响红细胞的产生。这会导致外周血中的红细胞数量减少,引起贫血。患者可能出现头晕、乏力、心悸等...
抽丝剥茧,揭开贫血背后的“幕后黑手”
该病例因心衰、贫血就诊,骨髓涂片示红系增生低下,笔者首先想到纯红细胞再生障碍性贫血,后查阅相关资料及结合病史,排除先天性纯红再障,涂片发现大颗粒淋巴细胞,利用MICM综合分析该患者诊断为T-LGLL。外周血中典型的大颗粒淋巴细胞是诊断LGLL的主要依据,但多方面的原因会导致检出率下降,作为检验人员就要充分细致,结合其...
贫血=缺铁?一文教你正确认识贫血!
专业擅长:各类贫血(再生障碍性贫血、纯红再障,溶血性贫血、地中海贫血等)、骨髓增生异常综合症、老年白血病、白细胞减少、各类血小板减少症(包括实体瘤化疗后难治性血小板减少)、淋巴瘤(包括华氏巨球)、骨髓增殖性肿瘤(血小板增多、真性红细胞增多)、骨髓瘤以及造血干细胞移植等的中西医结合治疗门诊时间:周二上午什么...
婴幼儿贫血诊断需谨慎
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfananemia,DBA)是一种源于骨髓红系细胞显著减少或缺如所致的罕见遗传性骨髓衰竭性疾病,发病率仅为5/100万~6/100万,几乎所有导致DBA发生的致病基因均是核糖体蛋白编码基因,因此DBA又被认为是核糖体病。目前认为,人类80种核糖体蛋白编码基因中约16种基因的致病性突变与DB...
纯红再障伴有尿毒症
核心提示:纯红再障伴有尿毒症是因为贫血加重了肾脏的工作负担,影响肾小球的功能,此时需要及时就医进行诊治(www.e993.com)2024年9月19日。纯红再障伴有尿毒症是因为贫血加重了肾脏的工作负担,影响肾小球的功能,此时需要及时就医进行诊治。纯红再障患者由于骨髓造血功能减退,红细胞生成减少,引起贫血,贫血状态下血液中的血红蛋白含量降低,血液黏稠度增加...
单纯红细胞再生障碍性贫血:背后的诊断是什么
体检:入院时体重5kg,贫血面容,精神萎,身长51cm,肝肋下1cm,无其他阳性体征。血常规:RBC1.5×1012/L,Hb39.0g/L,WBC8.6×109/L,N58.00%,L40.00%,M2.00%,PLT920.0×109/L,网织红细胞0.20%,MCV82.0fl,MCH28.0pg,MCHC341.0g/L;骨髓象:骨髓病理均符合纯红细胞再生障碍性贫血(图1~图2)。血红...
...完成西北首例脐血移植治疗儿童先天性单纯红细胞再生障碍性贫血
8月16日,西北妇女儿童医院成功为一名4岁女童实施使用脐血移植技术治疗先天性单纯红细胞再生障碍性贫血,是已知儿童中使用该治疗方法成功的西北首个病例,患儿目前恢复状态良好。患儿小金子(化名)1岁时被发现患有严重的贫血,在当地医院多次治疗均无好转,只能间断到医院输血治疗,长期的贫血也使得小金子生长发育明显慢于其...
因患纯红细胞再生障碍性贫血 11岁哥哥6年来靠输血续命
小森的主治医师、湖南省人民医院儿童血液肿瘤科陈可可副主任医师介绍,小森6年前被诊断为纯红细胞再生障碍性贫血,这种疾病较少见,会导致血液中红细胞减少,患者会出现面色苍白、疲乏无力、头晕、眼花、耳鸣、心悸、自身抵抗力下降等症状。小森前后9次在湖南省人民医院住院,接受激素和免疫抑制剂治疗,并定期输血,病情得到...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种遗传疾病,临床特征较复杂
先天性纯红细胞再生障碍性贫血虽然是一种遗传性疾病,但是仅不足10%患者有家族史,其余多数患者并没有发现其亲属有患病的情况出现。目前研究发现不到一半的患者为常染色体显性遗传,其余为隐性遗传。因此,最主要的病因是因为遗传,也有可能是由于患者本身的免疫力出现了病变,那么就会导致患者本身的淋巴细胞出现了抑制作用,...