我国先天性纯红细胞再生障碍性贫血队列研究助力国际专家共识发布
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-BlackfanAnemia,DBA)是一种先天性骨髓衰竭性疾病,主要表型为1岁以内发病的患儿中重度贫血、躯体畸形及高肿瘤易感性。尽管历经80年的发展,针对DBA的研究取得了一系列进展,但这种慢性先天性的疾病仍会对患儿及其家庭造成巨大的身体、心理和经济负担。据了解,DBA首个国际共识于200...
什么是单纯红细胞再生障碍性贫血
核心提示:单纯红细胞再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭,仅累及红系造血祖细胞,导致外周血液中红细胞减少的疾病。单纯红细胞再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭,仅累及红系造血祖细胞,导致外周血液中红细胞减少的疾病。单纯红细胞再生障碍性贫血是由于遗传因素或不明原因引起的红细胞造血干细胞损伤,导致其不能正...
婴幼儿贫血诊断需谨慎
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfananemia,DBA)是一种源于骨髓红系细胞显著减少或缺如所致的罕见遗传性骨髓衰竭性疾病,发病率仅为5/100万~6/100万,几乎所有导致DBA发生的致病基因均是核糖体蛋白编码基因,因此DBA又被认为是核糖体病。目前认为,人类80种核糖体蛋白编码基因中约16种基因的致病性突变与DB...
单纯红细胞再生障碍性贫血:背后的诊断是什么
血常规:RBC1.5×1012/L,Hb39.0g/L,WBC8.6×109/L,N58.00%,L40.00%,M2.00%,PLT920.0×109/L,网织红细胞0.20%,MCV82.0fl,MCH28.0pg,MCHC341.0g/L;骨髓象:骨髓病理均符合纯红细胞再生障碍性贫血(图1~图2)。血红蛋白电泳:胎儿血红蛋白(HbF)15.00%,HbA22.00%;促红细胞生成素50.4mIU/ml。
淋巴增生性疾病导致的单纯红细胞再生障碍性贫血
诊断:①骨髓中有核红细胞仅占2.0%,考虑单纯红细胞再生障碍性贫血;②骨髓增生活跃,淋巴细胞增高占44.0%,淋巴增殖性疾病(LPD)?为此,进一步做流式细胞学检查,其结果为:淋巴细胞以异常表型NK细胞为主,诊断为CLPD-NK。形态学检验图谱图1各阶段粒细胞(100×)...
...完成西北首例脐血移植治疗儿童先天性单纯红细胞再生障碍性贫血
8月16日,西北妇女儿童医院成功为一名4岁女童实施使用脐血移植技术治疗先天性单纯红细胞再生障碍性贫血,是已知儿童中使用该治疗方法成功的西北首个病例,患儿目前恢复状态良好(www.e993.com)2024年9月19日。患儿小金子(化名)1岁时被发现患有严重的贫血,在当地医院多次治疗均无好转,只能间断到医院输血治疗,长期的贫血也使得小金子生长发育明显慢于其...
因患纯红细胞再生障碍性贫血 11岁哥哥6年来靠输血续命
小森的主治医师、湖南省人民医院儿童血液肿瘤科陈可可副主任医师介绍,小森6年前被诊断为纯红细胞再生障碍性贫血,这种疾病较少见,会导致血液中红细胞减少,患者会出现面色苍白、疲乏无力、头晕、眼花、耳鸣、心悸、自身抵抗力下降等症状。小森前后9次在湖南省人民医院住院,接受激素和免疫抑制剂治疗,并定期输血,病情得到...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种遗传疾病,临床特征较复杂
贫血是先天性纯红细胞再生障碍性贫血的主要临床表现,大约35%的患病儿童在出生时就会出现不同程度的贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)比较相似,但先天性纯红细胞再生障碍性贫血症患病儿童的先天性体格发育畸形比较少见。约1/4患儿合并轻度先天异常,如斜眼、乳头内缩、蹼状颈、手...
促红素抗体诱导的纯红再障,是什么?怎么治疗?
这些都排除了原因,可能就要考虑的今天我们要聊的话题,促红素抗体介导的纯红再障,全名:红细胞生成素抗体介导的纯红细胞再生障碍性贫血(pureredcellaplasia,PRCA),顾名思义,就是长期使用促红素后在体内产生了抗促红素的抗体,使得体内促红素极度缺乏而不能发挥刺激骨髓生成红细胞,形成红细胞再生障碍性贫血,且...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是哪类贫血?
在2015年由美国奥兰多举办的国际Zumba大赛上,一位名叫AudreyNethery的6岁美国小女孩把这种罕见的遗传性血液病先天性纯红细胞再生障碍性贫血带进了人们的视线。在其活力四射的表演背后,其实Audrey是一个从出生2个月就开始与先天性纯红细胞再生障碍性贫血抗争的患儿,因为长期使用糖皮质激素的治疗及难以纠正的贫血...