神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?

与2012年相比,我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低50%以上,神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约44%。出生缺陷数据下降的背后,是相关检查、筛查数据的上升:全国孕前检查率达到96.9%,孕期产前筛查率达到91.3%,新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。有24个省份...

那些出生缺陷的孩子,为什么产检没查出来?

妊娠期妇女每天摄入足量的叶酸能够显著降低神经管畸形等出生缺陷的风险,而叶酸摄入量不足则会增加胎儿神经管缺陷的可能性,和胎儿发育迟缓、低出生体重、早产等情况也有关。因此,建议妇女从怀孕之前3个月就开始每天额外补充0.4mg叶酸,同时食用富含叶酸的食物(如甘蓝、油菜等),并一直持续到孕期结束。医生妈妈写在最后...

医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...

3一胎缺陷患儿二胎可生健康宝宝,做好孕期检查九派新闻:如果已经生育有出生缺陷的孩子,将来还能生育出健康的宝宝吗?张元珍:总体来说可以,但要具体情况具体分析。如果出生缺陷由父母双方的遗传基因决定,在医学上可以通过第三代试管筛选胚胎;如果是新发突变,再生的孩子有出生缺陷的风险比一般情况高,可以通过孕期检...

孕期营养补充得力,我国出生缺陷发生率已显著下降

叶酸补充的常规剂量是0.4-0.8mg/天,相比0.4mg/天的叶酸,补充0.8mg/天的叶酸更容易达到有效预防神经管畸形的浓度。有几类重点人群,如与叶酸缺乏相关出生缺陷的高风险人群(如患先天性脑积水、孕前糖尿病、癫痫等)、双胎或多胎孕妇、超重/肥胖妇女,患胃肠道吸收不良性疾病的妇女等,建议从孕前至少3个月开始至整个孕期...

叶酸补多了,对孩子有什么危害?会得自闭症吗?

现有充分证据表明,孕妈妈缺乏叶酸会增加孩子发生神经管畸形的风险,所以为预防孕期叶酸不足,孕妈妈需要额外补充叶酸。啥是神经管畸形?神经管畸形又叫神经管缺陷,是指胚胎在发育早期神经管闭合不全导致的一系列先天畸形,包括无脑、脊柱裂和脑膨出。无脑和严重脑膨出的胎儿通常会胎死腹中;而脊柱裂和轻度脑膨出的孩子...

中国预防出生缺陷日丨如何守护生命起点健康? 专家:孕期管理有三大...

叶酸补充的常规剂量是0.4-0.8mg/天,相比0.4mg/天的叶酸,补充0.8mg/天的叶酸更容易达到有效预防神经管畸形的浓度(www.e993.com)2024年11月20日。有几类重点人群,如与叶酸缺乏相关出生缺陷的高风险人群(如患先天性脑积水、孕前糖尿病、癫痫等)、双胎或多胎孕妇、超重/肥胖妇女,患胃肠道吸收不良性疾病的妇女等,建议从孕前至少3个月开始至整个孕期...

唐氏筛查中的哪一项“高风险”,尤其要警惕?

神经管缺陷“高风险”,提示胎儿有神经管疾病的可能性较大,中枢神经管无法正常发育而出现缺陷。如果是“临界风险”怎么办?“临界风险”指的是风险值为临界值以下,但是接近于临界值。如果结果为“临界风险”,那么便说明胎儿发生染色体异常的可能性比较大,在大多数情况下,胎儿出现了染色体异常,与孕妇的年龄大、精子的质...

重视产前筛查 警惕唐筛高风险结果

此外,唐筛通过检查血清除可筛查出21-三体综合征胎儿外,还可同时筛查出18-三体综合征、神经管缺陷等高风险胎儿。非高龄孕妇也不能忽视唐筛我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁以后就不能做唐筛了,高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价...

预防出生缺陷 产前筛查很关键

在三级预防中,产前筛查最为关键。产前筛查主要是对一般低风险孕进行检查,发现其子代是否具有遗传性疾病等高风险。目前,产前筛查的疾病主要有以唐氏儿为代表的非整倍体染色体异常、神经管畸形和胎儿结构异常。杨永碧强调,产前筛查不是确诊试验,筛查阳性结果意味着患病的风险升高,并非诊断疾病;阴性结果提示低风险,也并非...

阻击出生缺陷 成都市妇女儿童中心医院在路上—中国新闻网·四川新闻

出生缺陷风险大约40%来自遗传因素,让致病高风险的父母也能拥有健康宝宝,将患病风险“掐灭”在孕育前,是出生缺陷防治体系“闭环”的重要力量。开展三代试管。成都市妇女儿童中心医院供图对小米和小黄(均为化名)这对年轻夫妇来说,多次失败的生育带来了巨大的痛苦——2次胚停,一个孩子在出生后诊断脊髓性肌萎缩症(...