“坦白说,养育他就像照顾一只极难养且不会进化的宠物”
拿到基因检测报告的那个中午,在医院的停车场,烈日之下,我体会到如坠深渊的冰冷与绝望。当下没有流泪,想开车回家,手颤抖得无法握紧方向盘。把车停在路边,给孩子爸爸打电话,终于忍不住放声痛哭。“该病临床表现为智力低下、语言发育障碍、自闭症、行为异常、精神症状、脑发育异常”。报告上的每个字都在向我宣告,...
...培训项目实践技能操作培训之“染色体微阵列单元”第二期课程通知
2014年,国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头制定了国内第一个CMA技术产前诊断专家共识。经过多年的发展和应用,CMA技术目前已成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术。为综合提高技术人员对CMA技术的临床应用能力,“染色体微阵列单元”第一期实践技能操作培训已于2024年1月5...
上海睿昂基因科技股份有限公司 2023年年度报告摘要
在接受调查患者中首次就诊到确诊淋巴瘤间隔时长超过6个月的患者占13.4%,有过误诊经历的患者占50.8%,其中34.8%曾被误诊为非淋巴瘤疾病,16.0%被误诊为淋巴瘤其他亚型,被误诊的患者有近六成经过多家医院就诊才确诊具体淋巴瘤亚型;而且淋巴瘤的误诊在县域患者中尤其明显,57.5%的县域患者经历过误诊,比城市患者误诊率高1...
【妇产要闻】北京妇产医院副院长吴青青带领中国专家团队参加第33...
此外,她将团队的研究成果在大会进行展示并发言,此研究成果探讨了染色体微阵列技术在先心病胎儿不同临床表型和心外畸形中的应用及诊断价值,对胎儿先心病的发病机制及咨询提供理论依据。她还在中国专场进行大会报告,对人工智能在妇幼超声中的应用进行了深入讲解,受到与会专家的一致好评。我院王莉主任、孙丽娟副主任、李晓...
无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
三、如何应对8号染色体异常进行专业的遗传咨询首先,建议孕妇尽快进行专业的遗传咨询。遗传咨询师会根据孕妇的具体情况,详细解释检测结果,并给出进一步的建议。进行进一步的产前诊断为了确认NIPT的结果,通常建议进行羊水穿刺术抽取羊水进行检测。这一步骤虽然有一定的风险,但它是目前最准确的方法之一,可以直接分析胎儿...
染色体异常检测报告单怎么看?
目前常用的染色体异常的检测方法主要有荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体微阵列分析等(www.e993.com)2024年10月17日。正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。1、荧光原位杂交:是通过荧光显微镜对被检测者细胞核内的荧光信号进行荧光检测,如果出现荧光显微镜下特异性颜色的改变,则提示被检测者细...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
高通量测序本地平台临床应用研讨会在山东大学附属儿童医院召开
会议上刘毅所长表示,山东大学附属儿童医院是省内儿科领域率先实现高通量测序本地化运行的医院,在院内开展本地化高通量测序,实验流程和质量控制将更加严格,基因报告更加规范、检测时效性更高,更确保了样本和数据的安全性。高通量测序本地化启动后,加上已具备的染色体微阵列分析、染色体核型分析、遗传代谢病筛查和尿有机...
四家医院被医保局飞检通报 | 国家卫生健康委:进一步推进口腔医疗...
9月6日,呼伦贝尔市医保局官网通报了内蒙古自治区的飞行检查结果。2023年8月10日至15日,内蒙古自治区飞行检查组对呼伦贝尔市人民医院、呼伦贝尔市仁爱康复医院、阿荣旗人民医院、阿荣旗中蒙医院、海拉尔区天珑大药房开展飞行检查,发现4家医院存在超医保限定支付等违规问题。天珑大药房存在处方药未开具处方刷医保卡情况。
严禁公立医院举债建设,严控盲目无序扩张:一地最新发文
四川:严禁公立医院举债建设,严格控制公立医院盲目无序扩张近期,四川省卫生健康委员会等六部门联合印发《关于印发四川省深化医药卫生体制改革近期重点工作任务的通知》(下称「《通知》」),提出创新医疗服务供给体系、健全医疗保障体制机制、规范药品供应保障体系、深化公立医院综合改革、改革完善公共卫生体系、统筹推进相关领...