一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...
所谓“新48项”,即新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查,相当于一次性筛查包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病等48种遗传代谢病,实现“一种实验同时检测多种疾病”,每次分析只需2分钟,筛查效率大大提高,让广泛新生儿代谢性障碍筛查成为可能。成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主管技...
...中医大揭示菊花通过调节肠道菌群和PPARα/γ通路来减轻代谢性...
代谢产物,包括脂质和有机酸,在MetALD大鼠中发生了很大变化,但在WECM处理后显著改善。在本工作中,HFHSAD饮食破坏了花生四烯酸代谢途径,表现为催化花生四烯酸产生PGH2的COX-1和COX-2水平显著增加。然而,PTGDS的表达大大降低,导致15d-PGJ2的合成减少。15d-PGJ2是一种具有抗炎作用的环戊烯酮前列腺素。WECM通过增加...
宝宝尿检甲基丙二酸稍高
甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导致血液中的甲基丙二酸积累,进而引起神经系统损伤。患者可以遵医嘱使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗。对于甲基丙二酸血症,需要及时识别并...
【脑科学日报】第2200期 | 20240912 星期四
有机酸代谢障碍的代谢图谱(a.甲基丙二酸血症、丙酸血症和丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症;b.L-2-羟基戊二酸尿症和D-2-羟基戊二酸尿症-1)癫痫是一种慢性的神经系统疾病,其发病机制涉及多种因素触发大脑神经元过度异常放电,从而引起反复、发作性、短暂性的中枢神经系统功能障碍。在有机酸代谢紊乱的患者中,癫痫发作...
专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病
1氨基酸代谢障碍1.1尿素循环障碍(UCD)尿素循环是肝脏对体内代谢产生氨的主要解毒途径。UCD是由于参与尿素循环过程中的酶或转运体的异常导致的以血氨升高为突出表现的代谢性疾病。其中最为常见的是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),以X连锁不完全显性的方式遗传,其他UCD是常染色体隐性遗传,极为罕见。已知...
来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...
有机酸血症是一类严重的罕见病,其中一些疾病可治、可防,代谢性酸中毒、高氨血症及多脏器损害是致残和致死的主要原因,个体化饮食管理及药物治疗是改善预后的关键(www.e993.com)2024年9月15日。高氨血症是以血氨水平的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为...
中科院1区-湖北中医大揭示菊花调节肠菌和PPARα/γ通路减轻代谢性...
正如过去20年的研究结果所揭示的那样,肠道微生物群会影响宿主的代谢。代谢产物,包括脂质和有机酸,在MetALD大鼠中发生了很大变化,但在WECM处理后显著改善。在本工作中,HFHSAD饮食破坏了花生四烯酸代谢途径,表现为催化花生四烯酸产生PGH2的COX-1和COX-2水平显著增加。然而,PTGDS的表达大大降低,导致15d-PGJ2的合成...
中科院1区-遵义医大&西南医大: 肠道菌和代谢组学揭示黄芩苷对衰老...
黄芩苷可恢复牙周炎小鼠中厚壁菌门/拟杆菌门(F/B)的比例,该比例在牙周炎小鼠中降低。此外,中剂量黄芩苷促进了有益黄酮类化合物的产生,并富集了短链脂肪酸(SCFAs)产生菌。肠道稳态是治疗与年龄相关的牙槽骨丢失的潜在途径。黄芩苷通过调节肠道微生物群和代谢产物发挥抗炎、抗氧化和骨保护作用。
肾心对话|慢性肾脏病特异性心血管疾病的新视角
其余的前体分子被肝酶代谢为硫酸吲哚氧基(IS)、硫酸对甲酚(pCS)和三甲胺氮氧化物(TMAO),由肾脏排出。在CRS中,肠道菌群发生改变,导致毒素产生增加;“漏泄”的细胞屏障促进吸收;肾脏清除率降低会促进有机化合物的保留。它们作为细胞中芳香烃受体(AhR)的配体。AhR通常在细胞质中作为与热休克蛋白(HSP)90、AhR相互作用...
动态 夏季平均气温升高 1℃将致 1%人口死亡
CAM植物则通过暂时把碳储存在一个羟基丁二酸过渡池中实现能量储备.当太阳升起时,植物会分解有机酸,释放出二氧化碳.由此来看,这种植物可以进行类似C3植物的光合作用,只不过它们叶片上的气孔未保持打开状态,因为叶片中已经可以获得碳.目前,对于Yang等科研人员来说,相关挑战就是如何找到一种让其他...