专访惟亚德生物:调控肿瘤微环境代谢和炎症,重组溶瘤腺病毒剑指...
促进TNBC进展的潜在代谢异常包括总胆固醇、循环低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、胰岛素升高;高密度脂蛋白胆固醇降低。4月3日,南京大学魏继武、杨馥铭和广西医科大学左曙光共同通讯,在期刊《JournalofExperimental&ClinicalCancerResearch》上在线发表研究论文。研究阐明了胆固醇在TNBC进展、转移中的作用和机制,并首次发现...
“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在中国罕见...
“维爱氨心”—卡谷氨酸分散片(安维得)首张处方落地,点亮患儿生命...
先天遗传性高氨血症是由尿素循环或尿素循环以外的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综合征[1-3](图1)。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)和丙酸血症(PA)、甲基丙二酸血症(MMA)、异戊酸血症(IVA)等有机酸血症都是罕见的遗传性代谢疾病,均会引起血氨水平...
一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查
遗传代谢病多数于婴幼儿期发病,并表现为进行性加重,逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状,部分患儿起病急、病情重,可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常;也有少数疾病,可于学龄前后起病,进展较为缓慢。一旦出现异常症状,孩子身体和智力的损害已不可逆转。02一滴血如何检测疾病?新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿...
药学1区: 南京中医大揭示肉苁蓉总糖醇调节胆汁酸代谢减轻功能性便秘
充足的葡萄糖和果糖有助于果糖的吸收,葡萄糖与果糖的比例不足可能导致果糖不耐受。因此,葡萄糖与果糖的比例对于缓解慢性FC的症状很重要。便秘大鼠血清中的葡萄糖和甜菜碱水平显著降低;然而,在便秘缓解后,它们会恢复正常。膳食甜菜碱可以促进肝脏胆固醇代谢,包括胆固醇合成、胆汁酸转化和胆汁酸输出。这些初步结果表明,CT...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷(www.e993.com)2024年11月7日。遗传代谢病病种繁多,已发现约2000多种,每年新增疾病100余种,单病发病率低,但总体发...
儿医小课堂 268 | 一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查
遗传代谢病多数于婴幼儿期发病,并表现为进行性加重,逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状,部分患儿起病急、病情重,可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常;也有少数疾病,可于学龄前后起病,进展较为缓慢。一旦出现异常症状,孩子身体和智力的损害已不可逆转。
探究有机红茶的功效与作用及其禁忌
2.促进消化:古树有机红茶中的好处茶多酚和鞣酸具有收敛作用,能够促进胃肠蠕动,增进消化液分泌,帮助消化。适量饮用古树有机红茶有助于调整肠道功能,改善消化不良症状。3.提神醒脑:古树有机红茶中含有***,能够***中枢神经系统,增加神经传导速度,提高注意力和反应能力。适量饮用古树有机红茶有助于缓解疲劳、...
专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病
1氨基酸代谢障碍1.1尿素循环障碍(UCD)尿素循环是肝脏对体内代谢产生氨的主要解毒途径。UCD是由于参与尿素循环过程中的酶或转运体的异常导致的以血氨升高为突出表现的代谢性疾病。其中最为常见的是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),以X连锁不完全显性的方式遗传,其他UCD是常染色体隐性遗传,极为罕见。已知...
中科院1区-遵义医大&西南医大: 肠道菌和代谢组学揭示黄芩苷对衰老...
有17种差异代谢物无法在现有数据库中进行注释,其余主要富集在苯丙素类和聚酮类化合物中(n=12,23.08%),其次是脂质和类脂分子(n=10,19.23%),以及有机酸和衍生物(n=9,17.31%)(图6D)。此外,我们在衰老和衰老牙周炎小鼠中鉴定出24种显著差异的代谢产物(图S5A,表S5),其中18种代谢产物上调,6种代谢产物下调。