“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在...
血气分析的解读,护士也需知晓!
实际上,AG是由临床上对细胞外液中那些不作常规检测的物质,如硫酸根、磷酸根、乳酸和其他有机酸所形成。因此,临床上AG增大,用于推测代谢性酸中毒病因的参考。例如尿毒症酸中毒时,血磷增高,AG增加;肾小管酸中毒时,血氢增高,AG正常。酸碱平衡的判断第一步:看pH确定酸碱状态pH正常范围7.35~7.45。pH正常范围内...
检测遗传代谢病的血尿筛查
检测遗传代谢病的血尿筛查通常包括游离肉碱水平测定、血氨基酸分析、有机酸测定、酶活性测定以及基因检测。这些检查需要在医院的实验室进行采样和分析,以评估个体是否存在遗传代谢异常。建议患者在医生的指导下进行相关检查。1.游离肉碱水平测定游离肉碱水平测定用于评估机体对脂肪酸分解和利用的能力,有助于诊断及排除特...
动物检测指标:理化检测、生化检测分析、组织切片及动物实验等
9、尿常规11项酸碱度(pH)、尿比重(SG)、尿胆原(URO)、隐血(BLD)、白细胞(WBC)、尿红细胞(RBC)、酮体(KET)、胆红素(BIL)、尿液颜色(COL)、尿蛋白(PRO)、尿糖(Glu)三、组织切片石蜡包埋、石蜡切片、HE染色、Masson染色、免疫组化、免疫荧光(单标/双标)、拍照、扫描、激光共聚焦、分析等四、动物实验...
...教授等:基于UPLC-MS/MS的毛竹笋不同生长阶段差异代谢物分析
3毛竹笋不同生长阶段代谢物总体分析通过UPLC-MS/MS手段对毛竹笋3个阶段的代谢产物进行鉴定,共鉴定出765个化合物。这些代谢物被分为13类(图3)。检测到的所有代谢产物中,脂类化合物数量最多(19.3%),其次是酚酸类(18.8%)、氨基酸及其衍生物(12.4%)、生物碱(9.3%)、有机酸(9.2%)、糖及醇类(7.8%)、核...
普洱茶为什么有点酸,探究普洱茶的酸味来源:原因解析与品鉴技巧
茶叶发酵是由微生物的生长和代谢引起的单独,在发酵的过程中,一些有机物质被微生物分解,产生新的地域性化合物(www.e993.com)2024年9月15日。这些新的化合物包括有机酸,如乙酸、乙醛、乳酸等。这些有机酸的产生使得茶叶变得酸味。2.物质代谢导致的分析酸味发酵过程中,茶叶中的多酚类物质被酶分解,产生儿茶素、儿茶酸等物质。其中,儿茶酸是...
中科院1区-南中医: 仙连解毒方通过调节代谢谱、肠道菌群和代谢物...
MetaboAnalyst5.0用于分析XLJDD变化的最显著代谢途径。研究发现,这些差异代谢产物大多与脂质代谢、氨基酸代谢和有机酸代谢有关,这与PICRUSt分析的结果一致(图8D)。其中,鞘脂代谢、甘油磷脂代谢相关性最强(p<0.05,影响>0.1),提示这两种代谢途径是XLJDD治疗CRC的关键途径。
中国疾病预防控制中心营养与健康所生物样本检测服务采购项目公开...
中国疾病预防控制中心营养与健康所生物样本检测服务采购项目招标项目的潜在投标人应在http365trade获取招标文件,并于2024年09月04日13点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:TC240VDAN项目名称:中国疾病预防控制中心营养与健康所生物样本检测服务采购项目...
...pseudolongum JNFEN6低聚木糖利用效率评价及转录组学分析
JNFE6对XOS有较好的利用能力。2B.pseudolongumJNFE6生长动力学及发酵液中短链脂肪酸分析为进一步探索B.pseudolongumJNFE6菌株利用XOS的能力,分析该菌株的生长动力学。如图2A所示,B.pseudolongumJNFE6在葡萄糖培养基和XOS培养基中的生长过程相似,菌体均在发酵培养44h时达到生长稳定期,其OD600nm分别为...
华大基因2023年年度董事会经营评述
目前公司已有多个可用于医学检测的测序平台和自动化样本处理设备以及HALOS分析解读一体机平台等,可根据不同测序仪的性能进行有针对性的产品迭代,以不同的测序仪匹配不同的临床应用场景,形成多平台、多产品的梯次化布局,满足临床的多样化需求。为满足测序服务规模化需求,公司列装了自主研发核心硬件以及控制系统的百万级检测...