一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...
成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主管技师马有成表示,不管是传统筛查手段还是串联质谱筛查,都属于新生儿出生缺陷筛查的手段,筛查目标都是新生儿遗传性生化代谢缺陷。串联质谱技术具有较高的灵敏度和特异性,能一次性筛查48种遗传代谢病,降低新生儿死亡率、避免患儿智力低下和残疾,同时也能减轻社会负担,提高地区人口素质。
仁济医院互联网医院优生筛查项目启动上线,可选基因筛查套餐,建议...
仁济医院互联网医院智慧医疗平台上发布配套优生筛查项目模块,首次将优生筛查系统性的部署在互联网医院智慧医院平台,通过生殖医学专家和人工智能客服的配合,可实现线上7*24小时无间断的自动化引导服务、护理咨询和持续随访管理,让更多人群能够快速、便捷和精准地获得优生筛查机会。专家表示,有生育意愿的夫妻最好同步接受筛查...
森西赛智邀您共赴第五届单细胞与空间组学盛会!09月20-21日相约北京!
主席:晋康新首都医科大学附属北京同仁医院/北京市眼科研究所研究员、薛瑞栋北京大学-云南白药国际医学研究中心研究员13:30-13:55宋咏梅教授中国医学科学院肿瘤医院、国家癌症中心题目:食管癌肿瘤微环境研究13:55-14:20李艳华研究员军事医学研究院题目:造血细胞的体内外再生研究14:20-14:45吴璇解码DNA...
华大基因:逆风破局,第二增长曲线崛起
具体到华大基因的表现:一级预防业务中的携带者筛查检测业务营业收入同比增长约41.19%;二级预防业务中,NIPT表现平稳,染色体异常检测(CNV-seq)业务营业收入同比增长约28.65%。三级预防:新生儿遗传病基因筛查业务营业收入同比增长约32.18%,遗传病基因检测系列业务营业收入同比增长约38.62%。可以看到,NIPT保持住了...
华大基因:8月26日召开业绩说明会,中信证券、兴业证券等多家机构参与
答:目前市场上I+基因测序技术已开始应用于传染病诊断、肿瘤伴随诊断、遗传病检测等多个领域,显著提高了疾病诊断的准确性和效率。结合I算法,基因测序技术能够精准识别患者的致病基因和突变位点,能为个性化治疗方案的制定提供科学依据。2024年6月,华大基因Geline灵曦——I+一站式NGS实验室整体解决方案...
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字背后确实出生缺陷患儿(www.e993.com)2024年9月18日。据统计,我国每年新增约90万例出生缺陷患儿,其中40%的出生缺陷由遗传异常导致,而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。什么是单基因遗传病?单基因遗传病,是由某一个基因突变引起的疾病,通常会在家族中遗传。根据遗传模式可以分为:...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。
生活观察|预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康?
广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因筛查项目适用于有一定指征的人群。比如,父母双方或其中一方家族成员有遗传病史的,会建议做全外显子基因检测。
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因(35.240,-0.16,-0.45%)的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。
超七成罕见病因基因缺陷导致 专家:早期筛查诊断至关重要
今年,参与医院数量增至14家,包括中国人民解放军总医院、复旦大学附属儿科医院、湖南省儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、福建省儿童医院、山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)、南京市妇幼保健院、湖南家辉遗传专科医院、乌鲁木齐市妇幼保健院、郑州大学第一附属医院、贵州医科大学附属医院、广州市妇女儿童医疗中心等...