从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
(1)对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者,可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。(2)对于目前身体状况良好的健康人群,如果担心自己存在相关肿瘤风险,也可以自愿选择进行BRCA基因检测。而有以下这些高危因素的人群,更应该考虑进行BRCA检测:①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系...
基于人群的生殖系基因检测或利于筛选患者
三项基于人群的病例对照研究(BRIDGES、CARRIERS和UKBiobank)被予加权荟萃分析,共包括101397例乳腺癌女性和312944名非乳腺癌女性,以量化分析37种假定的乳腺癌易感基因(BCSG)在未选择的“人群型”乳腺癌病例中的致病变异(PV)频率及其与乳腺癌、与其亚型的相关性。BRCA1(OR=8.73,95%CI7.47~10.20;1/101),BRC...
2024 ESMO│聚焦精准医学时代,与王佳玉教授共话PAM通路基因检测与...
约50%HR+/HER2-乳腺癌患者存在PI3K/AKT通路基因的突变,以PIK3CA基因为主[9-15];既往研究数据报道,中国人群PIK3CA突变率约32%-50%[13-19],全球数据为31-40%[9-12],与白种人相比,中国乳腺癌人群的AKT1基因突变频率更高,约4-8%[17]。此外,据统计,约5%的全球乳腺癌患者存在PTEN突变[12-14],而在中国此突...
...氟唑帕利或将成为我国首个获批晚期乳腺癌适应症PARP抑制剂
BRCA1/2基因突变是PARP抑制剂有效的重要生物学标志。目前,NCCN、CBCS-CACA及《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》等国内外权威指南和专家共识均推荐符合一定条件的乳腺癌患者进行BRCA基因突变检测[6,10,11],并根据检测结果采取相应治疗措施。FABULOUS研究证实了氟唑帕利单药和联合阿帕替尼治疗在gBRCA...
《财富》中国500强峰会重磅:《2024版银行及保险高净值客户健康...
如果有BRCA1、BRCA2基因变异的女性,则从18岁开始定期筛查。在触诊的基础上,可以选择超声、乳腺X线钼靶、乳腺磁共振(MRI)和肿瘤标志物等进行有针对性的检查。在深度检查的时候,还可以选择磁共振、基因检测的方式,以更精准、更早地发现乳腺结节,及时进行相应的健康管理或治疗。
《2024版上海市体检人群抽样健康报告》发布,预测会有超过1/3的...
爱康建议,中国女性应从35岁开始,每年进行乳腺检查,超过35岁且有乳腺癌家族史的女性,建议每半年进行一次乳腺检查;如有BRCA1、BRCA2基因变异的女性,则从18岁开始定期筛查(www.e993.com)2024年10月18日。在触诊的基础上,可选择超声、乳腺X线钼靶、乳腺磁共振(MRI)和肿瘤标志物等进行有针对性的检查。在深度检查的时候,还可选择磁共振、基因...
一文搞懂:PARPi 与 BRCA、HRD、铂敏感的关系
PARP抑制剂是首个利用「合成致死」原理在临床取得成功的抗肿瘤药物,目前已广泛应用于临床,国内外各大指南共识均推荐使用前进行BRCA1/2基因突变和HRD检测。尽管HRD检测将PARP抑制剂敏感人群从约25%的BRCA突变人群扩大到约50%的HRD阳性人群,但仍有很多患者无法使用PARP抑制剂治疗。未来如何...
99%准确性泛癌种胚系基因检测大panel,让肿瘤遗传基因无处藏身
上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会.也推出了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会...
2024 ASCO精彩回顾,基因检测引领精准医学新浪潮
在巴西,基因检测的使用非常有限。当巴西大型癌症中心,A.C.Camargo在其实验室引入因美纳TruSightOncology(TSO)500assay/TSO500HRD全景变异分析后,更全面的基因检测带来了对巴西患者人群的更深入洞见。ASCO2024的研究中分享,基于TSO500/HRD检测在巴西三阴性乳腺癌TNBC患者提示了全新的HRD特征,其中BRCA1/RAD...
家族遗传性肿瘤---卵巢癌篇
复发患者至少包括BRCA1/2和MSI或DNA错配修复基因、NTRK的检测;可以酌情考虑进行其他体系的基因检测。1.3高危人群对于检出胚系突变的卵巢癌个体,需进一步对其家系进行“逐级检测”,以发现高危个体,从而针对性地开展肿瘤预防与监测工作,降低个体发病、死亡风险及群体发病率。对于具有高危家族史的未患病个体,建议参考美国...