揭秘智力障碍新病因:非编码RNA 基因RNU4-2突变的关键作用
综上所述,该研究确定了RNU4-2基因的变异与一种以智力障碍、小头畸形、身材矮小、肌张力低下、癫痫和运动发育迟缓为特征的神经发育障碍综合征密切相关,为该疾病的诊断和治疗提供了新的靶点和方向。总结该研究利用WGS测序技术揭示了非编码基因RNU4-2变异与智力障碍(ID)的关系,为深入理解ID的遗传病因提供...
遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...
骨髓涂片可见大量典型尼曼-匹克细胞,通过对患者、父母及妹妹进行尼曼-匹克相关基因检测,先证者同时遗传了母亲的NPC1c.3451G>A(p.Ala1151Thr)变异,与父亲NPC1c.3557G>A致病变异,携带单个致病位点的杂合变异通常不会导致相关疾病发生,而当致病变异呈现纯合或者复合杂合(反式)排列时,导致相关疾病发生。NPC1...
最新Nature Medicine:罕见基因突变,导致智力低下
基因突变也会导致智力障碍。此外,代谢障碍可能干扰机体的代谢功能,导致大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积,最终引发发育迟缓、认知缺陷等症状,如Rett综合征(一种X连锁显性遗传的罕见病,主要影响女性,由MECP2、CDKL5和FOXG1等基因的突变导致),这种综合征通常在儿童早期起病,表现为智力障碍、发育迟缓等症状。实际...
Med:这种罕见长寿突变的人,具有更低的心血管疾病风险
这种罕见基因突变突变,在世界范围内仅发现400-500人,他们是一群厄瓜多尔人,他们的祖先在300多年前离开西班牙来到厄瓜多尔。这种突变使他们的生长激素受体失效,导致生长发育迟缓,进而表现出侏儒症状。该团队之前的研究表明,虽然GHRD会减缓生长发育,但它似乎也会降低几种年龄相关的疾病的风险,患者的大脑似乎也更健康,在认...
研究:光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD
DMD基因变异导致抗肌萎缩蛋白功能异常,引起肌细胞损伤,进而出现进行性肌肉坏死、萎缩,可导致两种肌病——贝氏肌营养不良和杜氏肌营养不良,后者较重,主要表现为进行性肌无力、发育迟缓和/或发育倒退,最终出现呼吸衰竭及心力衰竭等,体格检查可发现腓肠肌假性肥大、肌力下降等体征。目前,在DMD患者中发现了几千种不同...
天塌了!没想到基因突变的事情发生在我身边了,很震惊,很揪心。
家里人带去医院检查,怀疑是发育迟缓,让做康复训练,但是孩子做康复训练时很痛苦,腿疼得直哭,后来家里人心疼孩子,就暂缓了康复训练(www.e993.com)2024年10月17日。但是孩子无法正常走路的问题愈发严重,反应也稍显迟钝,表弟一家人就带着孩子去北京进行检查,到北京后,医生建议做基因检查。
7月龄女娃反复腹泻危及生命,千里之外的一份脐带血救下了她
发热38℃、肺炎、腹泻、口腔溃疡、便血、生长发育迟缓……7月大的宝宝就被确诊为IL10RA基因突变引起的极早发炎症性肠病,累及孩子的生长发育不说,还可能随时危及孩子的生命。及时进行一次高匹配度的异基因造血干细胞移植成为治疗的关键。在收治医院提交配型申请后,数千公里外的广东省脐血库查询到了一份匹配度极高(HLA...
跨越两千公里,广东脐血飞至北京救助7月大重病宝宝
发热38℃、肺炎、腹泻、口腔溃疡、便血、生长发育迟缓……7月大的宝宝一出生即受到了困难重重的“生命挑战”,罹患基因突变引起极早发炎症性肠病。为了拯救这个稚嫩的生命,一份来自广东的脐血跨越2100多公里飞往北京……一出生就成为医院“常客”,求医路漫漫...
遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val...
NPD-B型为非神经型或内脏型,进展缓慢,婴幼儿或儿童期发病,一般不影响患者寿命,可存活至成人,少数患者可发生肝衰竭。C型NPD以进行性神经变性为特征的常染色体隐性遗传的脂质贮积症,是由NPC1或NPC2基因突变导致胆固醇转运障碍所病是葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。
新发现!宋伟宏院士团队揭秘儿童罕见病致病机制
DEDSSH是一种罕见的儿童发育障碍综合征,其特征包括不同程度的认知功能障碍、发育迟缓、身材矮小、形态特征异常以及头发稀疏等症状,目前全球仅有几十例病案报道。DEDSSH是一种常染色体隐性遗传疾病,通常由DPH1基因突变所引起,故也称之为DPH1综合征。DPH1基因位于人类染色体17p13.3上,由13个外显子组成,其编码生成由43...