揭秘智力障碍新病因:非编码RNA 基因RNU4-2突变的关键作用
RNU4-2编码的U4小核RNA是剪接体的重要组成部分,其变异可能导致剪接体功能障碍,类似于最近发现的WW域结合蛋白4(WBP4)双等位基因功能缺失变异导致的神经发育综合征的致病机制。综上所述,该研究确定了RNU4-2基因的变异与一种以智力障碍、小头畸形、身材矮小、肌张力低下、癫痫和运动发育迟缓为特征的神经发...
...的基因确定!研究揭示ZNRF3基因突变与大脑尺寸及神经发育障碍关联
大约十年前,一名大脑异常小、言语发育迟缓及外胚层发育不良(一种影响头发、指甲、牙齿和皮肤的先天性疾病)的罕见病患者引起了研究团队的注意,通过DNA测序发现ZNRF3基因的一个拷贝存在缺陷,该缺陷会导致有害蛋白质的产生,这或许是造成患者大脑形态与功能障碍的原因。由于这种罕见病例较少,研究团队依靠网络数据库GeneMatc...
...建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育...
长期以来,这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。针对神经发育研究难点,中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组经过多年积累,运用病人诱导多能干细胞(iPS)技术构建神经发育障碍研究模型,近日与合作者在ScienceBulletin、MolecularPsychiatry等期刊发表论文,阐明基因KMT...
...实验室宋伟宏院士团队发现DPH1基因突变导致儿童罕见认知和发育障
但DPH1基因突变在DEDSSH患者中白喉酰胺异常修饰引发认知和发育障碍的具体机制不清。在本项目前期,宋院士团队发现一个4岁的女性儿童DEDSSH患者,她分别从父亲和母亲遗传到DPH1基因的两个不同的杂合突变,表现出全身性发育迟缓和认知障碍等临床表型,其父母由于仅携带1个DPH1基因的杂合突变,所以并未表现出该病的临床...
济南儿童语言发育迟缓看哪个医院,儿童语言发育迟缓和基因有关系吗
儿童语言发育迟缓可能与基因有关。特定的基因突变或缺失可能导致儿童出现语言发育迟缓等问题,甚至完全无法形成语言能力。例如,X-连锁遗传性语言发育迟缓是由于FOXP2基因突变所致,该基因编码一个调节神经元之间信息传递的蛋白质,其异常表达会影响语音产生和理解。此外,某些代谢性疾病如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等,也可能...
Med:这种罕见长寿突变的人,具有更低的心血管疾病风险
这种罕见基因突变突变,在世界范围内仅发现400-500人,他们是一群厄瓜多尔人,他们的祖先在300多年前离开西班牙来到厄瓜多尔(www.e993.com)2024年10月17日。这种突变使他们的生长激素受体失效,导致生长发育迟缓,进而表现出侏儒症状。该团队之前的研究表明,虽然GHRD会减缓生长发育,但它似乎也会降低几种年龄相关的疾病的风险,患者的大脑似乎也更健康,在认...
研究:光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD
DMD基因变异导致抗肌萎缩蛋白功能异常,引起肌细胞损伤,进而出现进行性肌肉坏死、萎缩,可导致两种肌病——贝氏肌营养不良和杜氏肌营养不良,后者较重,主要表现为进行性肌无力、发育迟缓和/或发育倒退,最终出现呼吸衰竭及心力衰竭等,体格检查可发现腓肠肌假性肥大、肌力下降等体征。
Nature Medicine | 智力障碍与剪接体:RNU4-2基因的关键角色
研究团队将47例智力障碍患者中的新发突变与RNU4-2基因的两个区域联系起来,提示了这些突变是一种以智力障碍、小头畸形、矮小、肌张力低下、癫痫和运动发育迟缓为特征的综合征的致病因素。然后,研究团队在三个独立的大型基因数据库中进一步验证这一发现,使RNU4-2基因突变相关智力障碍的病例数增加到73例。
智力低下和牛皮癣治疗方案优化基因检测
智力低下是一种复杂的疾病,可能由多个基因突变引起。一些已知的基因突变与智力低下有关,包括:1.FMR1基因突变:FMR1基因突变是导致脆性X综合征的主要原因之一,这是一种常见的遗传性智力低下症。2.DYRK1A基因突变:DYRK1A基因突变与智力低下和发育迟缓有关。这种基因突变可能导致DYRK1A综合征,这是一种罕见的遗传...
Nature Medicine:这种非编码基因突变,会导致智力障碍
研究团队将47例智力障碍患者中的新发突变与RNU4-2基因的两个区域联系起来,提示了这些突变是一种以智力障碍、小头畸形、矮小、肌张力低下、癫痫和运动发育迟缓为特征的综合征的致病因素。然后,研究团队在三个独立的大型基因数据库中进一步验证这一发现,使RNU4-2基因突变相关智力障碍的病例数增加到73例。