...建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育...

长期以来,这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。针对神经发育研究难点,中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组经过多年积累,运用病人诱导多能干细胞(iPS)技术构建神经发育障碍研究模型,近日与合作者在ScienceBulletin、MolecularPsychiatry等期刊发表论文,阐明基因KMT...

最新Nature Medicine:罕见基因突变,导致智力低下

此外,代谢障碍可能干扰机体的代谢功能,导致大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积,最终引发发育迟缓、认知缺陷等症状,如Rett综合征(一种X连锁显性遗传的罕见病,主要影响女性,由MECP2、CDKL5和FOXG1等基因的突变导致),这种综合征通常在儿童早期起病,表现为智力障碍、发育迟缓等症状。实际上,大部分智力障碍病例在遗传...

...实验室宋伟宏院士团队发现DPH1基因突变导致儿童罕见认知和发育障

但DPH1基因突变在DEDSSH患者中白喉酰胺异常修饰引发认知和发育障碍的具体机制不清。在本项目前期，宋院士团队发现一个4岁的女性儿童DEDSSH患者，她分别从父亲和母亲遗传到DPH1基因的两个不同的杂合突变，表现出全身性发育迟缓和认知障碍等临床表型，其父母由于仅携带1个DPH1基因的杂合突变，所以并未表现出该病的临床...

济南六一儿童医院:儿童语言发育迟缓早干预有多重要?

1.生理因素：某些基因突变或神经系统发育异常可能导致语言发育迟缓。2.听力障碍：听力受损可能导致儿童无法正常接收和理解语言信息，从而影响语言发展。3.社交环境：家庭环境不良、缺乏社交互动和语言刺激等因素也可能导致语言发育迟缓。三、症状语言发育迟缓的症状包括：1.说话晚于同龄儿童：一般来说，同龄儿童应该...

研究:光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD

DMD基因变异导致抗肌萎缩蛋白功能异常,引起肌细胞损伤,进而出现进行性肌肉坏死、萎缩,可导致两种肌病——贝氏肌营养不良和杜氏肌营养不良,后者较重,主要表现为进行性肌无力、发育迟缓和/或发育倒退,最终出现呼吸衰竭及心力衰竭等,体格检查可发现腓肠肌假性肥大、肌力下降等体征。

Med:这种罕见长寿突变的人,具有更低的心血管疾病风险

这种罕见基因突变突变,在世界范围内仅发现400-500人,他们是一群厄瓜多尔人,他们的祖先在300多年前离开西班牙来到厄瓜多尔(www.e993.com)2024年11月15日。这种突变使他们的生长激素受体失效,导致生长发育迟缓,进而表现出侏儒症状。该团队之前的研究表明,虽然GHRD会减缓生长发育,但它似乎也会降低几种年龄相关的疾病的风险,患者的大脑似乎也更健康,在认...

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

例如,发育迟缓是一个表型,但不具体,因为发育迟缓包括表现为智力障碍的精神发育迟缓,和身材矮小的肢体发育迟缓,还有说话迟钝的语言发育迟缓,抑或表现多发的多种发育迟缓,单单一个发育迟缓就涉及到运动系统、神经系统等多系统因素。那么这就是基因分析和解读的多个不同方向。而在解读分析端,实在是不怕前途坎坷,就怕方向...

先天愚型的症状表现_39健康网_不孕不育

特殊面容是由基因突变引起的染色体异常所致,这些异常会导致面部特征出现明显偏离正常的情况。患者可能表现为眼裂斜向内侧、鼻梁扁平、外耳小且位置低以及张口伸舌等症状。3.生长发育迟缓生长发育迟缓通常由遗传因素或其他内在原因造成,如内分泌紊乱、营养不良等,影响了机体新陈代谢过程,进而阻碍正常的生长发育进程。此类...

【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型

这种突变可以包括点突变、插入突变、缺失突变等。PHF8基因编码一个酶,该酶在基因转录调控中起着重要作用。PHF8基因突变会导致该酶功能异常,进而影响基因的表达和调控,从而导致智力发育障碍。X连锁智力发育障碍91型是一种X连锁遗传疾病,通常只在男性患者中出现。女性携带者通常不会表现出明显的症状,因为她们还有一个...

首次揭示!迪安诊断助力重庆医科大学附属第二医院发表罕见病研究成果

FBXO11基因变异导致的智力障碍在中国人群中的表型谱本研究共鉴定来自5个家系的12名患者,总结发现所有患者均有智力障碍,其中,10名患者有全面发育迟缓,8名患者表现出语言发育迟缓,6名患者存在矮小,7名患者肥胖,4名患者听力障碍。智力障碍方面,各患者间差异较大,表现为从轻度到重度的智力障碍。少数患者表现出接受性...