专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

(1)抑制尿素循环酶活性的疾病:常见的起尿素循环酶抑制的IEM为有机酸血症,包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、3--3-甲基戊二酸尿症,均为常染色体隐性遗传性疾病这些疾病的代谢物异常堆积抑制N-乙酷谷氨酸合成酶和氨基酷磷酸合成酶1,导致高氨血症。(2)导致尿素循环代谢底物缺乏的疾病:D赖氨酸尿性...

守护“柠檬宝宝”|山东省妇幼保健院专家:及时治疗可正常生活

统计数据显示，近年来，甲基丙二酸血症全国发病率约为1/15000，而2023年山东地区的发病率约为1/5500，该疾病的发病率是否在全国范围内存在差异？对此，牛婷婷表示，山东、河南、河北等地的患病率确实高一些。“不同地域的人群携带的异常基因也有差异，比如南方地中海贫血比较多发，但北方就很少。山东患甲基丙二酸血症...

守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查

故全国甲基丙二酸血症的发病率在一万五千分之一左右。从全国的发病率来看,它还是属于罕见病的范畴,甲基丙二酸血症也被列为第一批的国家罕见病目录里,但也是发病率比较高的罕见病。为何山东、河北、河南等地区的发病率要高?据悉,甲基丙二酸血病是一种常染色体隐性遗传病,跟人群中致病基因的携带率相关,在遗传学...

发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国

据悉,丙酸血症发病概率相对较低,2023年,山东省丙酸血症发病率仅有1/235184。大多数“柠檬宝宝”患有甲基丙二酸血症,根据牛婷婷提供的数据,2023年,山东省的发病率大约为1/5500。虽然发病率不同,但患两种疾病的患者都需要终身用药。潍坊市妇幼保健院儿童保健科副主任遗传代谢病门诊主治医师裴薇表示,在潍坊地区新生儿...

单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

阿里健康联合韩国每日乳业为罕见病患儿供应特医奶粉

“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,简称MMA)和丙酸血症(propionicacidemia,简称PA)患儿的昵称(www.e993.com)2024年11月7日。这是一类常染色体隐性遗传疾病,因为饮食管理稍有不当,患儿就很容易“酸中毒”,被家长称为“柠檬宝宝”。甲基丙二酸血症的发病率约为1/15000。目前尚无有效治愈方式,但通过使用辅助代谢的药物并且严格管...

跨国协作共同守护柠檬宝宝|罕见病特殊医学配方食品关爱倡议持续...

“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,简称MMA)和丙酸血症(propionicacidemia,简称PA)患儿的昵称。这是一类常染色体隐性遗传疾病,因为饮食管理稍有不当,患儿就很容易“酸中毒”,被家长称为“柠檬宝宝”。甲基丙二酸血症的发病率约为1/15000。目前尚无有效治愈方式,但通过使用辅助代谢的药物并且严格管...

中国病例登上Chest:8岁女童的少见弥漫性肺疾病,专家带你揭秘元凶

该病主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷引起,导致以甲基丙二酸为主的旁路代谢产物异常蓄积,造成脑、心血管、肾脏、血液等多脏器损害,致死率、致残率高。根据是否合并血同型半胱氨酸增高,可分为单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症。不同类型临床表现复杂多样,至今已发现至少...

寻找“柠檬宝宝”,保供“救命口粮”

“MMA和PA之家”负责人英娜介绍,甲基丙二酸血症全国发病率为1/28000,约30%为单纯型,无药可治,只能通过饮食调整来控制疾病,约70%为甲基丙二酸血症合并高同型半胱酸血症,可以通过定期大剂量注射羟钴胺有效控制疾病。与甲基丙二酸血症相比,丙酸血症患者更少,全国发病率约为0.7/10万。

关注国际罕见病日:新生儿嗜睡吐奶,警惕可能是“柠檬宝宝”

据公益组织MMA和PA之家负责人英娜介绍,甲基丙二酸血症全国发病率约为1/28000,北方区域发病率偏高,河南新生儿筛查数据显示,发病率在6032:1。“这种病不容易被确诊。知道的人少。能看这种病的医生可能比病人还要罕见。患儿的病情很容易被耽误。”张明娟告诉记者,“柠檬宝宝”抵抗力普遍较弱,发烧、拉肚子这类对普通...