儿童黄疸的常见病因及诊断思路_医学界-助力医生临床决策和职业成长

据报道,Gilbert综合征在中国人群中的患病率为3-7%。Gilbert综合征患者有胆红素的生成、摄取、转运和结合障碍,主要表现为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)活性降低。Gilbert综合征由UGT1A1基因启动子区域的突变引起。通常在青少年期发病,此时体内性激素水平改变会影响胆红素代谢,当发生脱水、禁食、并发疾病、月经来潮等情...

体检最常见的异常发现:肝功能单纯胆红素升高,医生给你分析病因

Grigler-Najjar综合征,是一种发病率百万分之一的罕见病,也是因为酶的缺乏,导致肝细胞不能将间接胆红素转化为直接胆红素。这个病有轻的和重的两种类型,重的是1型,通常患儿活不过15个月;轻的是2型,度过新生儿期后,可健康成长,不影响生长发育和智力,胆红素可高达85~340μmol/L,但转氨酶正常,也无溶血和神经系统症...

...月第32期)|UGT1A1|代谢性肝病|胆红素血症|综合征|肝细胞|-健康界

该病在临床上总体并不少见,其中GS的发病率甚至高达5%~10%,但由于此类疾病临床表现多样且不典型,既往基因测序等检测方法在国内多数医院并不开展,故导致诊断上有一定困难,通常会被误诊为肝细胞性黄疸、溶血性黄疸或其他肝病,给患者及其家属带来经济和精神上的负担。1.Gilbert综合征(GS)GS是一种良性疾病,主要是由于...

瑞金医术|肝功能异常但查不出原因?这个诊断平台来帮你

在排除血液系统、肝脏、肾脏疾病后,许多单纯以间接胆红素升高为主的黄疸,包括小王的“小黄疸”,都可能是吉尔伯特综合症,这种综合征肝脏组织没有病理组织改变,对机体没有明显的影响,一般无需特殊处理。02小李体检时也发现了肝功能异常,和小王一样,也是查来查去原因不明,经介绍来到瑞金医院后,医生首先帮他排除了包...

你会看体检报告单吗?石荣亚带你看懂“肝功能检查”!

间接胆红素升高最常见的原因是吉尔伯特综合征(肝功能不良、遗传性非溶血性高胆红素血症)。但其总胆红素水平几乎不超过6mg/dl(102.6umol/L),通常<3mg/dl(51.3umol/L)。空腹或严重疾病可使间接胆红素升高2～3倍,相反,进食或服用苯巴比妥药物可降低间接胆红素水平。1mg/dl=17.1umol/L...