三道防线 拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道|叶酸|婚检|...
后经基因检测证实,夫妻双方均携带有该病的隐性致病基因。这意味着,其后代有1/4的概率患上甲基丙二酸血症。前两个孩子恰恰是这样的“不幸儿”。刘灵建议孕妇接受产前诊断,以明确此胎是否患有甲基丙二酸血症,避免悲剧再次上演。1周后,绒毛活检术结果出具,这一胎又是甲基丙二酸血症患儿,孕妇决定终止妊娠。不久后...
长沙遗传性罕见病综合防控项目累计服务家庭15万个
根据2021年11月24日至2024年6月30日的统计,长沙市遗传性罕见病发病率排名前十的病种依次为:遗传性耳聋(6.57%)、成人型多囊肾(2.48%)、地中海贫血(2.26%)、鱼鳞病(2.16%)、血友病(1.94%)、神经性纤维瘤(1.40%)、假肥大型进行性肌营养不良症(1.29%)、遗传性智力障碍(0.75%)、成...
守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查
故全国甲基丙二酸血症的发病率在一万五千分之一左右。从全国的发病率来看,它还是属于罕见病的范畴,甲基丙二酸血症也被列为第一批的国家罕见病目录里,但也是发病率比较高的罕见病。为何山东、河北、河南等地区的发病率要高?据悉,甲基丙二酸血病是一种常染色体隐性遗传病,跟人群中致病基因的携带率相关,在遗传学...
生命的礼物!2024年“无罕之路”爱心助孕项目开放申请
来自湖南永州的马女士,2018年怀了一对双胞胎宝宝,但宝宝遗传了父母的罕见病基因均不幸夭折。经检查,马女士是甲基丙二酸血症基因携带者,她先生也是这种基因的携带者,于是两个宝宝发病了,查出来患有甲基丙二酸血症,喂养困难、经常呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡……“以后,我们还能不能生育健康的宝宝?”不...
【佳学基因】甲基丙二酸血症严不严重,能治愈么?
佳学基因工作人员对诚诚的血液样本进行了全面的致病基因分析。解码结果显示诚诚MMA基因存在两个杂合突变,构成复合杂合突变。家系验证结果显示,小丽和丈夫各自携带一个突变,这两个突变均遗传给了诚诚。而这个突变所导致的疾病是:甲基丙二酸血症。这就是基因测验的价值。
七夕节福利来了!山东省妇幼保健院推出单基因遗传病携带者筛查优惠...
(包括常见的SMA〈脊髓性肌萎缩症〉、耳聋、地中海贫血、假肥大性肌营养不良、糖原累积病II型〈庞贝病〉、黏多糖贮积症、血友病、苯丙酮尿症、脆性X综合征、甲基丙二酸尿症等),帮助夫妇双方发现他们的致病变异携带情况,结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施,可以有效帮助您避免目标遗传病的发生,最大限度地...
病例报道 | 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿麻醉处理一例
42d足跟血筛查结果示“甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)合并同型半胱氨酸血症”,基因检测发现MMACHC基因c.599G>A和c.609G>A位点杂合突变。给予维生素B12肌注10mg,3d一次,口服甜菜碱1g,每日3次、亚叶酸钙5mg,每日1次、左卡尼汀0.3g,每日1次,治疗至今。生长发育史:智力,语言,大运动...
让罕见被看见点亮你的生命色彩 备孕要做好“三级预防”
“像类似的被延误的病例其实在临床上并不少见。”胡苏玮介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病。如果在新生儿刚出生时被发现,及时干涉,孩子的状况要比现在会好得多。扬州新生儿罕见病发病率相对较低“相比全国统计数据,扬州的罕见病发病率较低。”扬州市妇幼保健院儿童保健科、遗传代谢病门诊副主任医...
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
有一点需要提醒的是,有些遗传性疾病不会引起胎儿的发育结构畸形,而仅仅是功能性的异常,因此在孕期不能通过影像学检查被发现,如白化病、甲基丙二酸等遗传代谢病,必须通过遗传学检查才能确诊。因此,对于高危夫妇,如果选择自然妊娠,则必须进行产前遗传学诊断。
基因解“遗” || 一文认识丙酸血症|丙酸血症|基因突变|PCCB|辅酶A...
丙酸血症的总体发病率为1:100,000~1:50,000,不同国家和地区存在差异,我国为0.6/100,000~0.7/100,000。在我国,丙酸血症的发病率仅次于甲基丙二酸血症,是一种危害性较大的遗传代谢病。>>>哪些基因突变可导致丙酸血症?丙酸血症由编码线粒体丙酰辅酶A羧化酶基因PCCA或PCCB缺陷所致。丙酰辅酶A羧化酶定位于...