...进展】Genome Med丨施红军团队揭示新的先天性心脏病遗传致病风险
值得注意的是,ENU诱变导致的心脏缺陷率高达10%,是人类先心病发病率的十倍,这符合遗传致病性的特征。鉴定的小鼠心脏缺陷代表图如图1所示。图1.小鼠心脏缺陷代表图二、建立预期突变模型寻找先心病致病基因本研究选取了720例心脏缺陷胚胎和611例同胎心脏结构正常的胚胎作为实验组和对照组,进行了全基因组或全外...
西湖大学团队揭示全新先天性心脏病遗传致病风险
先心病的致病因素复杂,包括胎儿染色体异常、基因突变和母体环境因素等,已知的致病原因仅占总先心病的20-30%。过去五十年来,全球先心病的发病率持续上升,凸显了对先心病病因学研究的迫切需求。最近,西湖大学施红军团队在??GenomeMedicine??杂志上发表了题为??ENU-baseddominantgeneticscreenidentifiescontra...
科普|前列腺癌发病率逐年上升,早发现和早治疗是关键
40岁以下发病率较低,40~59岁是我发病率开始上升,60岁后发病率快速上升。研究还发现前列腺癌家族史和乳腺癌家族史是前列腺癌的危险因素,林奇综合征遗传病家族人群和携带乳腺癌易感基因(BRCA基因)突变者发生前列腺癌的风险高于普通人群;吸烟和肥胖也是是前列腺癌的危险因素。此外,前列腺炎和良性前列腺增生也可能会增加...
胎儿如何筛查隐性基因?相当简单!
由于隐性致病基因在人群中的频率通常较低,即便是在已知有隐性遗传病患儿的家庭中,父母再次生育相同病症孩子的概率也仅为25%。这使得隐性遗传病的发病率相对较低,且病例分布分散,不易在家族中连续出现。尽管如此,患儿的双亲往往是无症状的携带者,面临着再生育时存在一定风险的现实。02隐性基因的筛查策略胎儿如何筛...
最新中国“单基因糖尿病”调查结果出炉!患病率2.2%,超八成为MODY
最新中国数据——单基因糖尿病患病率2.2%,超八成为MODY和GCK-MODY在1995年至2012年间,共有3876名中国年轻发病非1型糖尿病患者被纳入香港糖尿病登记册(HKDR),其中1021名患者(平均诊断年龄33.0岁,基线时糖尿病病程中位数为7.0年,44.9%为男性)进行了单基因糖尿病基因测序。
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
6.1基因检测的适应症与阳性率对于新诊断的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者,最新观点倾向于进行基因检测(www.e993.com)2024年10月16日。新发变异、不完全外显、或者家庭成员提早过世都可能会造成假阴性家族史资料。目前已知参与ALS发病的基因有40多个,欧美患者最常见的是C9orf72突变,但我国家族性ALS的致病基因谱与欧美不同,以FUS、TARDBP基因是我国常见...
科学家发现“短命基因”,携带者更易在69岁前死亡
这主要是因为可操作基因型可能引发严重疾病,从而缩短寿命。例如,BRCA2基因的致病突变易导致乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌,使得寿命缩短7年。也就是说,像癌症、代谢综合征和心血管疾病这些我们通常认为是老年人高发病的疾病,其病因和诱因或许在人们还未衰老时就已存在于体内。
“防”胜于“治”,SMA基因筛查
SMA在新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/50~1/40。因此,对产检孕妇进行SMN1基因突变筛查和高风险胎儿产前诊断,避免SMA患儿的出生有利于优生优育。02SMA的分型SMA根据起病年龄和临床表现具体分为0~Ⅳ型。01脊髓性肌萎缩症0型:
指南与共识|结直肠癌(CRC)的筛查和早期诊断
2016年中国CRC新发病例40.8万例,占全部恶性肿瘤新发病例的10.0%,列居所有癌症发病谱的第2位;男性高于女性(标化发病率为21.7/10万和14.6/10万),城市地区高于农村地区(标化发病率20.0/10万和14.7/10万)。我国CRC所致死亡例数高达19.6万,占全部恶性肿瘤死亡病例的8.1%,列居所有癌症死亡谱的第...
探寻胃癌检测“面纱”:精准治疗、先知先防,健康路上的守护者
随着医疗科技的不断发展,基因检测逐渐成为肿瘤患者靶向治疗和免疫治疗的重要手段之一,同时,通过检测个体的基因信息,还可以帮助人们进行个体化的风险评估,及时采取预防措施。中国的胃癌发病率占全世界44%,排名全球第一,目前,针对胃癌的治疗手段除了放疗、化疗之外,