向近视增长宣战 捍卫睛彩童年 阿托品在近视防控中的应用专家共识
中国国家疾控局监测数据显示,2022年中国儿童青少年总体近视率为51.9%(小学生36.7%,初中生71.4%,高中生81.2%)。近年来近视逐渐呈现低龄化和高度化,病理性近视患病率也随之升高,有造成不可逆视觉损害的潜在风险。因此,聚焦儿童青少年这个近视防控的重点人群,预防近视发生、延缓近视进展是近视防控的重中之重。低浓度阿托品...
【秦医卫 · 疾患透视】带您一起了解“月亮的孩子”~
眼皮肤白化病的患病率约为1/17000,突变携带率约为1/65。据此推测我国约有近9万的白化病患者和约2000万没有临床表现的致病基因携带者。TYR基因变异导致的眼皮肤白化病-I型(OCA-1)是我国白化病的主要类型。白化病有哪些临床表现呢?各种类型的白化病可导致不同程度的眼部病变。仅表现在局部眼睛受...
快速诊断,精准治疗 南通二院成功救治“Claude综合征”罕见病患者
2月29日,是世界罕见病日。长期以来,罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。有一些罕见病,人们或许熟知,如白化病、血友病、渐冻症等,还有一些罕见病很多人根本就没听过,比如上月,南通二院神经内科接收的一名患者,诊断患有双侧Claude综合征……可喜的是,这位80岁的双侧Claude综合征罕见病...
世界罕见病日丨0.065%—0.1%的患病比例 罕见更应该被看见
患病率五百万分之一他一边治疗一边投身公益陈晓亮是一名在深圳执业的律师2022年,40岁的他被确诊为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤简称DSRCT这是患病率只有1/500万的罕见病不受控制地增生、侵袭、转移这是陈晓亮一直要面对的事情绝大多数病友的生存期也就是两到三年化疗近12个月后他被下达了病危通知书...
2013国际罕见病日主题:罕见无国界
白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的...
焦点访谈:让罕见被看见
央视网消息(焦点访谈):“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字,对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、白化病……它们有一个共同的名字——罕见病(www.e993.com)2024年10月10日。罕见病是发病率极低的疾病的统称。统计数据显示,目前全球已确认的罕见病超过7000种。罕见病不仅给患者带来痛苦和困扰,也加重了家庭负担。党...
科普引领,医路向前丨看见“罕见”,爱不罕见
罕见病又称孤儿病,是一类疾病的分类方法,特指发病率极低,病人数极少的疾病。在我国,将患病率低于1/50万,新生儿中发病率低于1/10000的疾病称为罕见病。目前,全球已发现7000多种罕见病,如白化病、肢端肥大症、法布雷病、淋巴管平滑肌瘤病等。全球患罕见病总人数超过3亿人,我国罕见病患者人数超过2000万。02...
什么是罕见病?2000万患者需要关注|康养科普
罕见病又称“孤儿病”,是指发病率和患病率极低的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病定义为罕见病。目前全球已经确认的罕见病超过7000种,并以每年250种至280种的速度递增。据权威部门统计,我国有超2000万名罕见病患者,每年新增患者超过20万人。2009年2月28日,国际组织将每年二月的最后一天...
为什么父母都健康,生的孩子却有遗传病?
你可能听说过白化病、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血这样的罕见病。其实,还有很多你没听过的,比如庞贝病、法布雷病、戈谢氏病……罕见病一般是慢性的严重疾病,通畅会危及到生命。据统计,目前全球已经确认的罕见病种类超过7000种。全球罕见病累积发病率约为1/100,也就是说100个人当中就会有1个人是罕见病患者。据...
白化病是染色体异常遗传病吗
白化病是由基因突变导致的色素合成障碍性疾病,属于常染色体异常遗传病。白化病主要是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退,影响黑色素生成所致。该疾病涉及多个基因,其中一些位于常染色体上,因此表现为常染色体遗传。这种遗传方式使得不同代际之间的发病率存在一定的规律,且可能有明显的家族聚集现象。