个子超高手指特长?医生说:警惕马凡综合征
这2种情况出现的概率均为50%。倘若想在小孩出生前,知道是否健康,有以下2种妊娠方式可以选择:其一是应用胚胎植入前遗传学检测(PGT,俗称的第三代试管婴儿)的技术,指的是从体外受精的胚胎取出部分细胞,进行相关遗传学检测,选择不患病的胚胎植入子宫,阻断疾病的发生。其二是自然妊娠至孕中期(孕18-24周之间最佳),抽取...
父母没有马凡氏综合征子女可能有吗
马凡氏综合征是由基因突变引起的常染色体显性遗传病,若父母均为杂合子,则子女患病的概率约为50%,因为马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病,只要有一个异常基因就会表现出症状。虽然父母没有马凡氏综合征,但子女仍需警惕心血管疾病、骨骼系统异常等潜在风险。定期体检是关键所在。对于马凡氏综合征的风险评估,建议...
马方综合征和马凡氏综合征的区别
核心提示:马方综合征即马方综合征,而马凡氏综合征一般写作马方综合征。两者主要区别在于字母大小写不同,但二者属于同种疾病,在临床上通常将该病简称为马方综合征。马方综合征即马方综合征,而马凡氏综合征一般写作马方综合征。两者主要区别在于字母大小写不同,但二者属于同种疾病,在临床上通常将该病简称为马方综合...
烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)
干燥综合征)、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、颅脑外伤、放射性损伤、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细...
瓣膜病中的“MVP”——二尖瓣脱垂
二尖瓣脱垂在普通人群中的患病率为2%-3%,全球范围内约有1.7亿人受其影响。MVP具有家族聚集性和遗传性,约35%-50%的患者有家族病史,特别是在年轻患者中,遗传因素占比相对比较高。二尖瓣脱垂的成因二尖瓣脱垂的成因复杂多样,主要包括以下几个方面:1.先天性发育异常...
9.19主动脉夹层意识日 | 最全主动脉夹层科普!“静默杀手”尽在掌控
国内多中心研究结果表明,主动脉夹层发病的主要独立危险因素有高血压、马凡综合征、吸烟、饮酒、主动脉瓣二叶畸形、动脉粥样硬化等,合理控制危险因素是有效预防主动脉夹层发生的最重要手段(www.e993.com)2024年10月23日。因此,严格规律有效控制血压是基本预防原则,戒烟戒酒、规律生活、控制体重、减轻动脉粥样硬化也是重要防治策略。此外情绪波动、劳累、饮...
24岁“马凡病”小伙腹部长19公分“巨瘤”,血管外科医生5小时紧急...
郭明金介绍,马凡综合征又名“蜘蛛人征”,蜘蛛指(趾)综合征。患者往往拥有两个明显的特点:一高,二长。单看这两个标准,很容易判断这种疾病。它是一个常染色体显性遗传疾病,父亲和母亲中有一人染色体出现问题,孩子就有可能遗传马凡综合征。约80%的马凡综合征患者都是遗传的,还有20%的患者致病原因是基因...
孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
马凡综合征是一种基因突变(FBN1)引起的常染色体显性遗传病。男女发病率无异,其发病率为1/5000-1/3000[1]。这一数字提示,尽管马凡综合征被列为一种罕见的结缔组织病,但并不十分少见。常染色体显性遗传意味着遗传概率为50%,提示大多数马凡综合征的患者有家族史,但接近1/4属于自身突变而无家族史,男女性首次...
有些心脏疾病,为什么一个人确诊,全家必须筛查?原因都在这?
还有一些遗传性心脏病,如致心律失常性右室发育不良、马凡综合征及儿茶酚胺敏感性多形性室速等疾病,这类患者大都属于基因缺陷造成的离子通道功能异常,多与家族及遗传有关,如果得到来自医生的确诊,那么家人也需要筛查。4.部分扩张性心肌病,遗传因素也是其发病的因素之一。
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
白化病可分为三大类,即眼皮肤白化病、眼白化病和同时具有白化病表型和其他异常的综合征,如HPS综合征和CHS综合征等。眼白化病是X连锁隐性遗传,是所有已知白化病分型中唯一一种和性染色体连锁的类型。眼白化病的临床表现主要发生在眼部,发病率仅为1/60000。