...教授:INAVO120助推新型PI3Ki伊那利塞获得CDE快速审批,基因检测...

伴有PI3KCA突变的HR+/HER2-晚期乳腺癌患者预后较差,一旦出现复发或转移,则对当前的内分泌治疗药物、CDK4/6抑制剂等更易耐药,且疾病进展风险和患者总体死亡风险也更高。然而临床伴有PI3KCA突变的患者约占HR+/HER2-乳腺癌患者的40%,中国患者的突变率则更高。PI3KCA突变会导致PAM(PI3K/AKT/mTOR)通路激活,从而增强肿...

润安医学:聚焦甲状腺肿瘤基因检测,打造全周期检测产品矩阵

一方面,甲状腺肿瘤和结节的发病率较高,每年大概有约40万新增患者,且发病率还在上升,尤其是中国人群的占比较高。在体检人群中,甲状腺结节的检出率约为1/3,其中大部分为良性,但也存在恶性转变的可能。另一方面,甲状腺肿瘤的发病群体庞大但疾病本身并不十分严重,主要治疗方式以手术为主且疗效较好。基于此,基因检测将在...

...说丨周晓燕教授:把握精准医疗的脉搏——国内乳腺癌基因检测...

不仅如此,在乳腺癌中,超过50%的患者存在PAM通路基因变异,其中PIK3CA突变占大多数,约为40%,PTEN变异发生率为5%,AKT1突变则因人群而异。中国乳腺癌患者整体AKT1突变率约6%4-6,较欧美乳腺癌患者的3%更高,且我国LuminalA亚型乳腺癌患者中的AKT1突变率约为12.1%。因此,对于中国乳腺癌患者,尤其是LuminalA亚型患者,应...

遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

与WES是进行的首个基因检测的个体相比,先前已经进行过基因检测且结果为阴性或不确定的个体的诊断率没有差异(Pearson卡方检验26/182vs.8/65,p=0.835)。对于先前进行过癫痫相关基因靶向panel或基于WES的非癫痫疾病panel检测的个体,WES的诊断率为5/54(9,3%)。与之前未进行过基因检测的个体相比,这些个...

卵巢癌的病人为什么要做基因检测?

70%患者发现已经为晚期(III期以上),70%患者治疗后2-3年复发,5年生存率一直徘徊在30%左右,停滞不前。改善提高上皮性卵巢癌患者的生存率和生存质量一直是妇科及妇科肿瘤医生追求的目标。在过去的很长一段时间,卵巢癌治疗,在手术(或新辅助化疗后手术)-化疗-随访-复发-再次化疗-复发-后线化疗……的过程中往复。

...医院胸外二科副主任医师张华:肺癌诊治需早期筛查与基因检测...

值得一提的是,肺癌患者最常见的驱动基因变异是EGFR突变,据统计,中国肺癌患者中EGFR突变患者可达40%-60%,基于中国庞大人口数量,EGFR突变患者的肺癌患者数量较多(www.e993.com)2024年11月5日。《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南(2021版)》将EGFR列为NSCLC必检基因(Ⅰ级推荐),认为接受EGFR-TKI靶向治疗的患者治疗前需要进行针对EGFR基因18-21外...

权威释疑!家里有人得乳腺癌,我需要去做基因检测吗→

乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症。早期乳腺5年生存率可达90%以上，但在早期乳腺癌患者中，30%的患者会进展为晚期乳腺癌，而晚期乳腺癌患者的5年生存率仅为20%。明天是3·8国际妇女节，复旦大学附属肿瘤医院一期临床研究中心医疗主任、肿瘤内科主任医师张剑教授告诉新民晚报记者，“乳腺癌也分为好多种，一般确诊后...

WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗

肾小管间质疾病患者的诊断率最高(58.8%,20/34),其次是肾小球病(33.8%,25/74)、囊性疾病/纤毛病(33.3%,15/45)和CAKUT(18.2%,2/11),但这些差异无统计学意义(p>0.05)。总体而言,80.9%(51/63)的诊断变异经通过Sanger测序进行的其他家族检测证实,包括21例肾小球病患者、16例肾小管间质疾病患者、11例囊性...

乳腺病理诊断进入基因检测新时代

在临床中约40%的HR+/HER2-晚期乳腺癌患者存在PIK3CA突变,这类患者预后较差,传统治疗效果不佳;相较于西方人群,中国乳腺癌患者PIK3CA突变发生率可能更高。Inavolisib作为一种新型PI3Kα抑制剂,针对靶向PIK3CA突变,抑制肿瘤细胞的增殖和肿瘤进展。INAVO120研究旨在探索一线Inavolisib/安慰剂+哌柏西利+氟维司群用于辅助...

疾病控制率超90%!4代新药,ADC等11种“续命”疗法破解奥希耐药

一、明星ADC冲破耐药,HER3-DXd疾病控制率超70%!HER3-DXd(U3-1402)是日本第一三共制药公司研发的Her3抗体偶联体药物,主要的治疗机理是通过U3-1402与Her3蛋白结合,然后将携带的治疗性药物送入肿瘤细胞内,以杀死肿瘤细胞。U3-1402这款药物可以解决多种耐药机制,包含EGFR基因的C797S突变、MET基因扩增、HER2蛋白突...