小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

首先RB1和TP53突变在两组中普遍存在,TP53和RB1同时突变的比例分别为73%和72%,这两个基因突变的确和小细胞肺癌密切相关。LRP1B、FAT1、PTEN、NOTCH1、KMT2D、KDR基因突变在两组中的分布不均匀。具体来说ALK、BRCA2、CDKN2A、CREBBP、FAT2、JAK2、MYC、NFKBIA、NKX2-1、PIK3CA、SF3B1基因突变在A组中零散分布,...

JAK2V617F阳性是癌症吗

核心提示:JAK2V617F阳性的患者不一定都是癌症。JAK2V617F即JAK2基因突变,是一种造血干细胞的克隆性病变,常发生于骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症等血液系统疾病中。JAK2V617F阳性的患者不一定都是癌症。JAK2V617F即JAK2基因突变,是一种造血干细胞的克隆性病变,常发生于骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

骨髓接近干抽,骨髓形态学提示此次涂片骨髓有核细胞少,中性中、晚幼粒及分叶核粒细胞比率增高。骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外...

PD-L1 水平、TMB 与 NSCLC 免疫治疗究竟有何关系?这项研究讲清楚了

图2.PD-L1TPS变化与基因组改变当PD-L1TPS显著增加(+50%~+100%),研究者发现,STK11、B2M、MAP2K1和MAP3K1基因的拷贝数增加与PD-L1TPS显著增加相关(P<0.05)。当PD-L1TPS显著减少(-50%到-100%),研究者发现,JAK2、CD274(编码PD-L1)和PDCD1LG2基因的拷贝数丢失与PD-L1...

白细胞正常的慢性粒细胞白血病一例

外周血NAP染色:阳性率88%,积分148。结合三系增生明显活跃,易见单圆核、小巨核细胞,原始细胞略增高;骨髓及外周血血小板增多,嗜酸、嗜碱性粒细胞易见,考虑慢性粒细胞白血病。分子生物学:BCR::ABL1P210融合基因阳性。JAK2基因V617F突变阴性。CALR基因突变阴性。

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少(www.e993.com)2024年11月15日。网状纤维染色:MF-1。见图9。图9骨髓活检结果截图总结以上各项检查结果1、血常规白细胞持续30×109/L左右,超过3个月;2、骨髓象:粒系明显增生,以中性杆状、分叶为主,嗜酸、嗜碱细胞比例不高,无...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少。网状纤维染色:MF-1。见图9。图9骨髓活检结果截图总结以上各项检查结果1、血常规白细胞持续30×109/L左右,超过3个月;2、骨髓象:粒系明显增生,以中性杆状、分叶为主,嗜酸、嗜碱细胞比例不高,无...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少。网状纤维染色:MF-1。见图9。图9骨髓活检结果截图总结以上各项检查结果1、血常规白细胞持续30×109/L左右,超过3个月;2、骨髓象:粒系明显增生,以中性杆状、分叶为主,嗜酸、嗜碱细胞比例不高,无...

化身柯南,揭开白细胞增多的真相|骨髓|增生|巨核|红细胞|白血病...

aCML患者BCR::ABL阴性且JAK2、CALR、MPL等MPN相关驱动基因阴性,而ASXL1、SETBP1等基因具有高突变率,应与其他疾病进行一系列鉴别诊断。案例经过老年男性患者,70岁,平素体健。2024年1月前后无明显诱因出现流涕、咳嗽、咳黄痰,活动后气喘,食欲减退,偶感恶心,乏力,纳差,至当地医院就诊,查胸部CT示肺炎,血常规示白...

血小板计数猛增,竟与这个血液肿瘤相关?

该患者染色体核型分析及融合基因CALR-Exon9突变阳性。CALR-Exon9突变阳性主要在ET与PMF患者中,阳性率为20%-30%。在少数MDS中也可检测到该基因突变。CALR常见突变类型为K385和L367的移码突变。2016年修订版WHO中将CALR突变列为ET和PMF的主要诊断标准之一。