单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...

“维爱氨心”—卡谷氨酸分散片(安维得)首张处方落地,点亮患儿生命...

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)和丙酸血症(PA)、甲基丙二酸血症(MMA)、异戊酸血症(IVA)等有机酸血症都是罕见的遗传性代谢疾病,均会引起血氨水平升高[4],被纳入《第一批罕见病目录》。患者通常在新生儿期即会出现症状,如哭闹不止、喂养困难、发育迟缓、精神萎靡等,如不及时治疗,可发展为不可逆转的脑损伤、...

柠檬宝宝知识课堂丨在急性期时,检查生化看哪几个指标?

甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。此外还有一种...

14岁少年,竟患有重度高同型半胱氨酸血症

MMA对患儿生长发育损害严重,且致死率高,临床表现多样、具有较高异质性,易出现漏诊、误诊,应提高认识,以便提早防治。对神经系统损害为主并伴有Hcy异常升高的患者应警惕甲基丙二酸血症的可能。参考文献:[1]罕见病诊疗指南(2019年版).[2]康路路,刘玉鹏,沈鸣,等.314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型...

【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...

2023年11月24日,卡巴谷??(卡谷氨酸分散片)中国上市会成功举办,用于治疗成人及儿童患者由甲基丙二酸血症(MMA)引起的高氨血症,由丙酸血症(PA)引起的高氨血症,由异戊酸血症(IVA)引起的高氨血症,由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)原发性缺乏症引起的高氨血症(www.e993.com)2024年11月9日。值此重要时刻,Recordati集团中国全资子公司锐康迪(北京)医药...

男性同型半胱氨酸高的原因及治疗

核心提示:男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.甲基丙二酸血症甲基丙二酸血男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引...

三道防线 拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道|叶酸|婚检|...

问及孩子夭折的缘由,孕妇一时语塞,似乎较难说出准确的疾病名称,索性把一叠检查检验报告单平摊在桌上。翻阅这些报告,刘灵判断先前两个孩子都死于甲基丙二酸血症。后经基因检测证实,夫妻双方均携带有该病的隐性致病基因。这意味着,其后代有1/4的概率患上甲基丙二酸血症。前两个孩子恰恰是这样的“不幸儿”。

“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解

她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”...

守护“柠檬宝宝”|山东省妇幼保健院专家:及时治疗可正常生活

患病率有地域差异统计数据显示，近年来，甲基丙二酸血症全国发病率约为1/15000，而2023年山东地区的发病率约为1/5500，该疾病的发病率是否在全国范围内存在差异？对此，牛婷婷表示，山东、河南、河北等地的患病率确实高一些。“不同地域的人群携带的异常基因也有差异，比如南方地中海贫血比较多发，但北方就很少。