国际白化病宣传日|今天,让我们一起守护“月亮的孩子”
白化病主要是由遗传基因突变导致,其中大部分是常染色体隐性遗传,意味着如果父母双方都是携带者(各自携带一个突变基因但不表现病症),那么他们的子女有250%的概率成为白化病患者,50%的概率成为携带者,另50%的概率完全不受影响。为了生育健康下一代,白化病患者或携带者可以采取以下措施:遗传咨询:在计划怀孕前,寻求遗传...
关爱“月亮的孩子”丨白化病日
全世界范围内的白化病发病率是1/17000,据此推测我国白化病患者有8.4万人,每65个人中就有一个人携带白化病的致病基因。白化病是一种先天性隐性遗传性疾病,由于体内与黑色素相关的基因发生突变所致。白化病患者通常表现为皮肤、毛发和(或)眼睛等部位先天性色素减退或缺乏,常伴有眼球震颤、斜视、畏光、视力低下等眼部...
这4种疾病竟然“传男不传女”?第1种最常见,生男孩的家庭要小心了!
虽然概率约为10%,但已经不算低了,然后夫妻俩关于“要不要继续生下孩子”的问题,展开了激烈争论。其实,产检的意义就是让我们及时去关注孩子的身体健康,以及规避掉一些潜在缺陷威胁。其中最为重要的莫过于遗传病,一经确认,会让整个家庭都陷入巨大的无奈与恐慌之中。而如果产检时没有及时查出胎儿问题,这个孩子被...
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
眼白化病的临床表现主要发生在眼部,发病率仅为1/60000。眼皮肤白化病主要是因为患者的P基因、酪氨酸酶基因等四种基因发生突变导致的。因此眼皮肤白化能够分为四个类型,其中1和2型是世界性分布,3型主要发生于非洲的黑人中,而4型我国也有相关报道,发病率很低。HPS综合征细分为了八个类型,其中1型最常见的,主要是H...
患上白化病的龙虾源自基因突变,出现概率奇低,不耽误成为网红
要知道,渔夫们曾捕获过蓝色、黄色、红色、橙色甚至半红色半黑色的各种龙虾。而这种犹如彩虹般的龙虾最为稀有,它患有最罕见的白化病,据估计这样的几率大约在1亿只个体中才会出现一只。而“幸运”很可能就是这样一个家伙。目前,龙虾“幸运”正在当地FundyDiscoveryAquarium水族馆展出,有条件者可以前往参观。
白化病患者强华:希望“月亮的孩子”被当作普通人对待
全世界范围内的白化病发病率是1/17000,据此推测我国白化病患者有8.4万人(www.e993.com)2024年10月10日。据悉,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。不幸的是,强华就是那概率中的1/4,而他的妹妹是正常人。
日晒过度诱发皮肤癌,该如何降低患癌概率?
美国克利夫兰医学中心2017年的一项研究强调,早发现黑色素瘤是提高生存概率的关键。与皮肤类型一样,身上的痣的类型也会影响黑色素瘤的患病风险。如果一个人右臂上痣的数量超过11颗,那么全身数量应超过百颗,这也会增加黑色素瘤的患病风险,因为20%至40%的黑色素瘤是围绕既有的痣发展形成的。
“我有遗传病,但坚持生了五个娃:一个白化病、一个唇腭裂、一个...
白化病发病率为两万分之一,小白就这么成了不幸中标的那个孩子。这种疾病听起来并不致命,但会让孩子怕晒、畏光。异于常人的外表也会让孩子遭受他人经历难以想象的歧视。冬某还有一个患病的孩子,是最小的六妹。六妹是个兔唇宝宝,也就是通常所说的先天性唇腭裂。
张军强主任 | 白化病的基因诊断与孕前预防
根据性状的不同可以分为眼皮肤白化病和眼白化病。目前它已经被证实是一种常染色体的隐性遗传,近亲结婚还会增加发病的概率。白化病作为罕见病的一种,它的发病率在人群里面,通常在5/10万到10/10万。其群体的一个携带率可以达到1/70,在中国,白化病的发病率可以达到1/18000,所是非常高的。
英国建筑工人路上目击一只罕见白化松鼠 概率只有十万分之一
存活的难度增加意味着白化病松鼠非常罕见。然而,区分白化松鼠和罕见的白松鼠是很重要的。白松鼠患有亮氨酸症,这是一种变异的基因,它使皮肤变白,但使眼睛变黑,这意味着它们不会遭受白化病患者的任何眼部问题。英国大约有五百万只灰松鼠,但专家认为,有亮氨酸主义的不到百万分之一。