崩溃!孩子不幸患罕见病,才发现丈夫竟是表外甥……
“张女士与丈夫二人并没有白化病的症状,然而身上都带有相同的致病遗传基因,两人结婚后,生出白化病的概率是非常高的。”该院专家介绍道。值得关注的是,如果夫妻双方在结婚前知道自己存在亲戚关系,或者不清楚自身是否携带某些相关疾病基因,可以在怀孕前,到医院进行单基因疾病携带者筛查。什么是出生缺陷?出生缺陷是指...
镜相6月榜|建造一个“江湖”
据统计,世界范围内白化病的发病率大约是1/17000,国内资料显示患病率为1∶20000左右,群体携带率大约是1/70,据此估算我国大约有七万多名白化病患者。由于白化病患者白天畏光,夜间活动相对舒适,民间又称呼他们为“月亮的孩子”。本文采访了不同年龄段的白化病患者,讲述他们的生活困境:特殊的外表、视力的缺陷、晒伤、心理创...
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
携带者不会患病,与健康人无异;但如果两个携带者婚配,就有25%的概率同时把变异基因遗传给孩子,继承了两个变异基因的孩子就会患病。全国新生儿筛查结果显示,甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。专家告诉记者,甲基丙二酸血症患者多发于婴幼儿,因此患者被称为“柠檬宝宝”,但是实际上,它的发病年龄跨度...
柠檬宝宝、瓷娃娃……如何有效预防、尽早发现这些罕见病?
携带者不会患病,与健康人无异;但如果两个携带者婚配,就有25%的概率同时把变异基因遗传给孩子,继承了两个变异基因的孩子就会患病。全国新生儿筛查结果显示,甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。专家告诉记者,甲基丙二酸血症患者多发于婴幼儿,因此患者被称为“柠檬宝宝”,但是实际上,它的发病年龄跨度...
来自“月亮的孩子”——韦翰斯带你走进白化病基因检测
韦翰斯生物提示:白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。1.OCA为常染色体隐性遗传,若双亲均为携带者,则后代患病率为1/4。
基因突变,黑色素异常,会引起遗传性的白化病,对皮肤伤害极大
白化病在现实生活中其实并不常见,有些动植物会患上此病,患病人群并没有特别的偏向,它的发病率约为1/10000~1/20000(www.e993.com)2024年10月10日。01白化病的病因到底是什么呢?白化病又有哪些常见的症状呢?(一)白化病的具体病因白化病发生最直接的原因就是人体内黑色素的缺乏,这些黑色素会决定着人的皮肤,头发,眼睛等器官的颜色。人体内黑...
寻找白化病的“元凶”
白化病发病率在1/17000左右,是典型的罕见病,病例尤其难找。李巍和团队成员们脑子每天想的都是怎么能多找点病例。有一次,团队中的一名科研人员在大街上看到了一位白化病患者,第一反应就是跑上前拦住人家。“您好,打扰您,不知道您有没有兴趣加入我们白化病基因库研究……”结果话都还没说完,对方扭头就走,还甩下...
国际白化病宣传日丨出生缺陷干预 拒绝不罕见的罕见病
“白化病虽属罕见病范畴,但并不罕见。”魏爱华表示,白化病在世界范围的发病率约为1:/17000。“我们通常称白化病为遗传病,引发疾病的是父母双方携带的白化病致病基因,基因携带者虽然本身不发病也没有症状,但是一旦遗传给子女,子女就会患白化病。”魏爱华进一步解释道。
崩溃!孩子患白化病,女子检查后才发现丈夫表外甥,婆婆是表姐
近日,张女士和丈夫来到广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断遗传咨询门诊就诊,称出生的孩子是一名白化病患儿。张女士的婆婆一度认为是张女士身上携带有不良的基因,导致孩子患上白化病,久而久之,演变成了双方家庭的一场争执。为了得到科学的求证,张女士和丈夫进行了基因检测,终于解开了孩子患上白化病的谜团。原来,张女...
【国际罕见病日系列谈】白化病的唯一“解药”:产前基因诊断
白化病在世界范围的发病率约为1:/17000,属于罕见病的范畴。很多罕见病,其实并不罕见。但我们通常称白化病为遗传病。问:白化病患者为何被称为“月亮孩子”?只有人类会得白化病吗?魏爱华:由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为“月亮孩子”。根据白化病发病率推测,我国人群中约有白化病患者近8万人。