每7人中就有一人携带!这家医院开设地中海贫血专病咨询门诊

根据遗传方式，他们的胎儿存在25%的概率为重型地中海贫血患儿。重型α地中海贫血胎儿在孕中晚期会出现严重水肿，羊水过多，甚至会因镜面综合征引起孕妇严重水肿。出诊的主任医师席惠给予了详细的遗传咨询，并建议他们进行羊水穿刺，抽取羊水对胎儿进行地中海贫血基因检测。地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合...

每7人中有一人携带 湖南省妇幼保健院地中海贫血专病咨询门诊开诊

湖南省地贫携带率约为7.10%,即每7人中就有一人携带。面对如此巨大的携带群体,如何为他们孕期保驾护航,湖南省妇幼保健院孕产保健部开设了地中海贫血专病咨询门诊,并于10月14日正式开诊,时间是每周一至周三上午及周四全天。(通讯员谢菲菲席惠)来源:红网作者:谢菲菲席惠编辑:杨胜男本站原创文章,转载请附...

地中海贫血

我国地中海贫血基因携带率为1%-24%,主要集中在长江以南省份,如广东、广西、四川和贵州(表1)。表1中国南方人群地贫基因携带率地区携带率(%)α-地贫β-地贫合计广西17.66.424.0广东8.52.511.0海南12.72.715.4云南9.87.317.1贵州4.25.19.3江西6.24.010.2地中海贫血的定...

甘肃省疾控中心发布健康提示:这种贫血不一般,难治但可防

绝大多数地贫携带者是没有临床症状的，仅仅表现出一些异常改变的血液学表型。基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。地中海贫血是怎样遗传的？地贫为常染色体隐性遗传病，和性别没关系，男女患病的几率一样，疾病从父母传给子女。如父母双方都为同种类型的地贫携带者时，后代遗传机率为：1/4为正常人...

一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断

《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷的发生率高达5.6%,一年约有90万例出生缺陷儿。出生缺陷病种多,病因复杂,已经成为中国婴儿死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷超过8000种,包括先天性心脏病、唐氏综合征、地中海贫血等。公众对出生缺陷预防的认知直接牵动着一个生命、一个家庭。

世界地贫日 | 关注地贫,筛诊治并重

四、如何预防地中海贫血患者的出生?如果夫妻双方都是为同种类型的地贫携带者,孕妇可以在孕早期或者孕中期的时候选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断,以明确胎儿的基因型,避免重型地贫患儿的出生(www.e993.com)2024年11月11日。产前诊断是唯一避免重型地贫患儿出生的有效手段。

一例香港型地中海贫血的产前诊断

本案例夫妻双方均为地贫基因携带者来我院进行产前诊断,通过羊水穿刺及羊水细胞基因型检测分析异常后从而发现的罕见香港型地中海贫血家系,成功进行了产前诊断,为临床提供准确的产前诊断和遗传咨询信息,为患者进行了精准诊。若本案例携带HKαα的丈夫首次地中海贫血基因检测在我院进行了精准诊断,将可避免HKαα/--SEA的...

四川6岁女孩患重型地中海贫血 2岁弟弟脐带血成救命希望

生二胎，用二胎的脐带血来给欣欣做移植，夫妻俩最终决定试一试。不久后，欣欣母亲就怀上了浩浩（化名），产前羊水穿刺等检查显示，浩浩属于轻型地中海贫血患者，他俩HLA配型只有7/8相合，即便如此，弟弟的脐带血仍然符合移植条件。2018年7月4日，弟弟浩浩在成都市妇女儿童中心医院出生，在医护人员的协助下，浩浩的脐带...

7个月大妹妹要救两岁多地中海贫血姐姐 救命血有了还差救命钱

5月13日,四川中江县人民医院儿科一病区,2岁8个月大的琪琪(化名)安静地接受着输血治疗。妈妈陈扬已经记不起这是孩子第几次输血。确诊重度地中海贫血后,每过二三十天,琪琪都需要靠输血一次来维持生体机能运转。7个月大的妹妹,出生时的脐带血与琪琪HLA配型成功,这意味着可以通过造血干细胞移植,让琪琪摆脱每月输血...

地中海贫血 可防却难治

5月8日为世界地贫日。“地贫”是地中海贫血的简称,这是一种隐性遗传性溶血性贫血,与所有的基因遗传病一样具有地域特征。广东省2012年地贫情况基线调查显示,惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%,高于全省平均携带率16.8%。也就是说,惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因,高于全省平均水平。