单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...
2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱文娟教授(上海交通大学附属新华医院儿内分泌遗传代谢科...
甲基丙二酸血症孩子会正常吗
核心提示:甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症是由于机体缺乏相应酶类,导致甲基丙二酸不能完全氧化分解,在体内蓄积引起的一系列临床综合征。轻型患者可能仅有轻微的症状,如生长迟缓、运动...
中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...
“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
筛查结果显示:患病率大于1/50万的有17种疾病,大于1/100万的有25种疾病,大于1/200万的有30种疾病,总患病率在1/3153。其中患病率较高的前3种疾病是高苯丙氨酸血症、MMA和原发性肉碱缺乏症。这些疾病发病率还存在地区性差异。以MMA为例,根据中国新生儿筛查专家组调研结果,河南和山东两地妇幼保健院筛查结果显示...
阿里健康上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助
据国际罕见病联盟统计,全世界发现的罕见病有7000至10000种,被称为“医学孤儿”的患者数量约有3亿。除了“确诊难、治疗难”之外,罕见病患者还面临特医食品需求无法满足的困难。以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致...
九月资讯!贵阳治疗癫痫病医院名单公开几岁小孩是什么原因导致癫痫
代谢性疾病:某些代谢性疾病,如高氨血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症等,也可能导致儿童出现癫痫症状(www.e993.com)2024年9月18日。四、其他因素除了上述因素外,还有一些其他因素也可能导致儿童患上癫痫,如情绪刺激、药物影响、营养不良等。情绪刺激如过度紧张、焦虑等可能刺激脑神经,诱发癫痫;某些药物如抗生素、抗精神病药等也可能引起癫痫发作;而...
因病只能吃进口奶粉:“柠檬宝宝”的“口粮保供战”
由于多次酸中毒,千千的大脑受到了损伤,8岁了还无法自主行走。他是一名甲基丙二酸血症患者,和丙酸血症类似,这也是一种遗传代谢疾病。因为从出生开始就要和酸中毒抗争,他们这个群体的患儿被称为“柠檬宝宝”。酸中毒一旦发病,稍不慎就会有生命危险,即便能够存活,也会影响智力,导致癫痫。在过去,由于精细的饮食...
守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查
故全国甲基丙二酸血症的发病率在一万五千分之一左右。从全国的发病率来看,它还是属于罕见病的范畴,甲基丙二酸血症也被列为第一批的国家罕见病目录里,但也是发病率比较高的罕见病。为何山东、河北、河南等地区的发病率要高?据悉,甲基丙二酸血病是一种常染色体隐性遗传病,跟人群中致病基因的携带率相关,在遗传学...
济宁市妇幼保健计划生育服务中心多形式汇聚发展新动能
自“韩连书教授名医工作室”成立至今,已诊治各类患儿300余例,其中先天性遗传代谢病等罕见病以及性早熟、矮小症等病例占比达80%以上,包括甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、丙酸血症、肝豆状核变性、BWS综合征、骨代谢病、线粒体三功能蛋白缺乏症等疾病,患者更是覆盖济宁、济南、青岛、枣庄、潍坊...
发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国
据悉,丙酸血症发病概率相对较低,2023年,山东省丙酸血症发病率仅有1/235184。大多数“柠檬宝宝”患有甲基丙二酸血症,根据牛婷婷提供的数据,2023年,山东省的发病率大约为1/5500。虽然发病率不同,但患两种疾病的患者都需要终身用药。潍坊市妇幼保健院儿童保健科副主任遗传代谢病门诊主治医师裴薇表示,在潍坊地区新生儿...