Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
gnomAD数据库:大多数蛋白质编码变异是单核苷酸变异(SNV),占96.2%,其中错义突变(missense)占比最高,为62.9%。此外,无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)和其他类型的变异占比较低。ClinVar数据库:主要变异类型也是SNV,错义突变占64.1%。无义突变、同义突变和移码突变的比例分别为3.1%、2...
BMC Medicine:赵存友/陈建欢团队揭示重性精神病表型变异的新机制
该研究通过对同卵双生子对(包括单患精神病、双患精神病以及健康同卵双生子对)外周血DNA的羟甲基化组和基因组的检测和整合分析,鉴定了数千个受遗传变异调控的Allele-specifichydroxymethylation(AShM)位点。这些位点表现出与表型变异相关的AShM转换,并可通过影响组蛋白修饰、染色质状态、转录因子(TFs)的结合等参与基...
KP.2变异株来袭,会不会和流感再来个双杀?
KP.2变异株是在引发去年年底以及今春新冠病毒感染的主要优势毒株JN.1变体基础上进一步变异形成的第三代亚分支,从2024年1月被发现,到现在,短短几个月,已经成为了多国最主要的优势突变体,其传播性、免疫逃逸性都较强,这意味着可能新一轮的新冠感染会再次来袭,估计不少人可能又要中招了。这种情况下,新冠带来的免...
在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应:对认知和社会经济特征的影响
罕见变异通常指在人群中频率极低的遗传变异,这些变异可能引起显著的遗传性疾病或对表型产生重大影响。在这项研究中,罕见变异主要包括预测的功能丧失变异(PredictedLoss-of-Function,pLoF)和有害的错义变异(DeleteriousMissenseVariants)。罕见变异的累积效应指的是个体中多个罕见变异相互作用,共同影响表型的现象,这在...
基因型和表型结果联合建模改进了碱基编辑变体效应的量化
据介绍,CRISPR碱基编辑筛选能够大规模分析疾病相关变异,然而,不同的效率和精确度阻碍了对变异诱导表型的评估。研究人员提供了一个实验和计算的综合管道,以改进对碱基编辑筛选中变异效应的估计。研究人员使用报告基因来测量引导RNA(gRNA)的编辑结果及其表型后果,并引入了带活性归一化的碱基编辑筛选分析(BEAN),这是一种...
《基因彩票》第五章:遗传变异一定会影响教育结果吗?
说基因G1导致我们每只脚有五个脚趾,就是暗示存在另一种等位基因和另一种表型,也就是说拥有G1以外的基因会导致你有不同数量的脚趾(www.e993.com)2024年11月3日。事实上,基因是差异的制造者,这一点可以用布洛克的五个脚趾的例子来经验性地说明。决定脚趾数量的两个基因是EVC1和EVC2。这些基因的罕见突变会导致多指畸形(有额外的手指或脚趾)...
浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
研究人员发现MAGPIE可以在多种类别分布的数据集中稳定的实现0.95以上的AUC,0.88以上的AUPRC,以及0.9以上的准确率(accuracy)。MAGPIE同样在各数据集中准确预测所有变异类型,能够在移码变异(frameshift)、提前终止变异(stopgain)等变异类型中有均超过0.85的准确率。
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗
研究者还评估了肾脏表型和诊断率之间的关联(表2和图3)。肾小管间质疾病患者的诊断率最高(58.8%,20/34),其次是肾小球病(33.8%,25/74)、囊性疾病/纤毛病(33.3%,15/45)和CAKUT(18.2%,2/11),但这些差异无统计学意义(p>0.05)。总体而言,80.9%(51/63)的诊断变异经通过Sanger测序进行的其他家族检测证实,...
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...
癌症的基因型通常指的是癌细胞中的基因组变异,包括基因突变、染色体重排、基因拷贝数变异等。这些变异能够直接或间接影响细胞的生长、分化和死亡,从而推动癌症的发展。例如,某些基因突变可能激活致癌基因或失活抑癌基因,导致细胞增殖失控。表型多样性的遗传基础...
...| 华中农业大学谢为博/吴昌银团队开发新方法,解析水稻穗型变异...
在此基础上,该研究将基因的表达量分解为顺式组分和反式组分(由反式变异引起,trans-EC),然后将顺式和反式组分分别与表型进行关联分析(cis-&trans-ECAS),并筛选顺式和反式组分都与表型关联的基因作为候选因果基因(图3a)。该策略能有效地克服连锁不平衡导致的假阳性问题。通过该方法,研究者鉴定了36个影响SPP...