Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
gnomAD数据库:大多数蛋白质编码变异是单核苷酸变异(SNV),占96.2%,其中错义突变(missense)占比最高,为62.9%。此外,无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)和其他类型的变异占比较低。ClinVar数据库:主要变异类型也是SNV,错义突变占64.1%。无义突变、同义突变和移码突变的比例分别为3.1%、2...
...2024:一秒率正常的肺功能受损(PRISm)并不总是稳定表型,如何...
国外几项大型队列研究结果显示PRISm的患病率为4%～12.5%,女性多见,其中一般人群的患病率为4%～11.0%,而特定吸烟人群的患病率为10.4%～12.5%[10-14]。此外,不同的肺量计测定方法(如采用吸入支气管扩张剂后[15-16]的比值或使用吸入支气管扩张剂前[12,17-18]的比值)定义PRISm,也可能导致PRISm的患病率的差异。
金域医学获得发明专利授权:“基于表型术语和变异基因的数据分析...
证券之星消息,根据企查查数据显示金域医学(603882)新获得一项发明专利授权,专利名为“基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备”,专利申请号为CN202310116429.6,授权日为2024年3月22日。专利摘要:本发明提供了基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备,通过获取表型术语和变异基因计算疾病表型似然比、...
在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应:对认知和社会经济特征的影响
罕见变异通常指在人群中频率极低的遗传变异,这些变异可能引起显著的遗传性疾病或对表型产生重大影响。在这项研究中,罕见变异主要包括预测的功能丧失变异(PredictedLoss-of-Function,pLoF)和有害的错义变异(DeleteriousMissenseVariants)。罕见变异的累积效应指的是个体中多个罕见变异相互作用,共同影响表型的现象,这在...
结构变异:甘蓝进化的“分子加速器”
这项研究率先揭示了基因表达剂量变化驱动蔬菜多样性形成的驯化选择新模式,是对基因丢失或功能变异等驯化作用对象的重要补充;同时凸显了结构变异作为基因表达剂量调节因子在作物驯化和表型多样化中的重要作用。”中国科学院院士、中国农科院深圳基因组研究所研究员黄三文说。
遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗
第三,该队列中很大一部分人的癫痫类型基因检测的诊断率传统上较低:约1/4的研究队列是GGE患者,通常具有复杂的多基因背景,解释了为什么这些患者诊断率低,为4%(www.e993.com)2024年11月3日。我们的队列还包括相对较多的复杂热性惊厥患者(24/247,10%)。在这些患者中没有发现任何(可能)致病性变异,导致该队列的总体诊断率较低。为了充分反映真实...
...良渚实验室沈宁团队Genome Medicine发布多维注释多类别变异...
一般来讲，在罕见变异数据集上各方法的性能会略差于未经筛选的数据集，但相比于其他方法，MAGPIE在上述三个罕见变异数据集中拥有最小的性能削弱，并能够在各罕见变异数据集中达到0.9以上的AUC、0.85以上的AUPRC，与0.85以上的准确率。此外，研究人员为了进一步验证算法的性能，将MAGPIE应用于四个基因（ATP7B、CFTR...
浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
研究人员发现MAGPIE可以在多种类别分布的数据集中稳定的实现0.95以上的AUC,0.88以上的AUPRC,以及0.9以上的准确率(accuracy)。MAGPIE同样在各数据集中准确预测所有变异类型,能够在移码变异(frameshift)、提前终止变异(stopgain)等变异类型中有均超过0.85的准确率。
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗
基于肾脏表型的基因变异谱:各表型的基因谱见图4。25例肾小球疾病患者共检出10种单基因病,最常见的为COL4A5(48.0%,12/25),其次为NUP107(12.0%,3/25)、INF2(8.0%,2/25)、WT1(8.0%,2/25)、COL4A3(4.0%,1/25)、COQ8(4.0%,1/25)、CUBN(4.0%,1/25)、MAF(4.0%,1/25)、NPHS1(4.0%,1/25)...
...| 华中农业大学谢为博/吴昌银团队开发新方法,解析水稻穗型变异...
在此基础上,该研究将基因的表达量分解为顺式组分和反式组分(由反式变异引起,trans-EC),然后将顺式和反式组分分别与表型进行关联分析(cis-&trans-ECAS),并筛选顺式和反式组分都与表型关联的基因作为候选因果基因(图3a)。该策略能有效地克服连锁不平衡导致的假阳性问题。通过该方法,研究者鉴定了36个影响SPP...