与奶粉勺“做伴”的十年,“柠檬宝宝”天天期盼奇迹的十年

君君虽然已经10岁了,但因为患有罕见的甲基丙二酸血症,她对于特殊医学用途配方奶粉(以下简称特奶)的需求可能是终生。所以,牛雯不知如何回答女儿,更不敢直视女儿的眼睛。再次回想起十年前的那个夜晚,君君的父亲程河和母亲牛雯心头依然会被痛苦与绝望填满。那一天,君君被查出患有这种十分罕见的遗传代谢疾病,成为一名...

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递

在1.3-8.2年的随访期间(中位随访时间5.0年),患者和移植肝的存活率均为100%。整个随访期间,没有患者出现需要住院治疗的代谢性卒中或失代偿发作;所有患者在饮食蛋白质摄入量放宽的情况下都实现了代谢稳定。图1.肝移植术前后患者尿甲基丙二酸和血C3的平均水平变化患者身高指数z-scores总体改善明显(P=0.0047),一...

单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

柠檬宝宝知识课堂丨在急性期时,检查生化看哪几个指标?

甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。此外还有一种...

发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国

而丙酸血症患者都需要使用特殊奶粉，但不论是甲基丙二酸血症还是丙酸血症，两种疾病的患者都需要终身治疗。不仅山东，河南、河北等地患病率也较高统计数据显示，近年来，甲基丙二酸血症全国发病率约为1/15000，而2023年，山东地区的发病率约为1/5500，该疾病的发病率是否在全国范围内存在差异？对此，牛婷婷表示，...

这种疾病,误诊率超60%!约一半患者在儿童期发病!这样做很关键→

3岁的小雪,在新生儿疾病筛查中发现患有甲基丙二酸血症,这种罕见病患者体内缺乏关键酶,无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,会导致代谢物在体内异常蓄积,引起酸中毒(www.e993.com)2024年11月7日。罕见病患儿家长迟女士:发现这个病,我们是出生筛查的,就是当地免费提供的血尿筛查查出来的。我们比较幸运,她没有发病。

患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?

虽然特医食品可以为甲基丙二酸血症患者提供安全和有效的营养支持,但我国市面上针对此类患者的特医食品还属于空白。“目前,我国只有用于苯丙酮尿症这一种罕见病的三款进口特医食品,无法满足患者需求。我国已注册特医食品中,全营养和非全营养配方食品比较多,只有一款特定全营养配方食品和三款氨基酸代谢障碍配方产品。

14岁少年,竟患有重度高同型半胱氨酸血症

MMA对患儿生长发育损害严重,且致死率高,临床表现多样、具有较高异质性,易出现漏诊、误诊,应提高认识,以便提早防治。对神经系统损害为主并伴有Hcy异常升高的患者应警惕甲基丙二酸血症的可能。参考文献:[1]罕见病诊疗指南(2019年版).[2]康路路,刘玉鹏,沈鸣,等.314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型...

男性同型半胱氨酸高的原因及治疗

核心提示:男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.甲基丙二酸血症甲基丙二酸血男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引...

三道防线 拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道|叶酸|婚检|...

如今,河南省已率先将甲基丙二酸血症产前诊断纳入全省重点民生实事预防出生缺陷产前筛查项目,为甲基丙二酸血症基因携带者每胎免费提供一次胎儿遗传病基因分析、风险评估、遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务。“孕妇凭遗传病诊断报告在相应的产前诊断技术服务机构接受服务,既可选择在怀孕9至13周接受绒毛活检术,也可选择...