华大nifty都检测哪些疾病?胎儿染色体的异常病!
通过将数据量提升至25M,使得确保高准确性,这一技术的推出,无疑将为临床诊断和治疗提供精确有效的支持。华大nifty都检测哪些疾病?除了能检测常见的唐氏三体综合征外,niftypro还能有效识别性染色体异常。此外,其检测范围还覆盖了如16-三体、22-三体等其他常染色体非整倍体异常。同时,同步检测84种具有明确临床意义且临...
华大基因产前筛查技术有效防控更多染色体异常出生缺陷疾病的发生
进行华大基因产前筛查,除相关染色体疾病外,可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。华大基因无创产前筛查技术一次采集孕妇10mL外周血,通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序,具备无创、准确、安全等优势,避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险,同时也减轻了孕妇的心理压力。作为我国最早参与无创产前...
我国出生缺陷率5.6%,华大基因如何通过基因科技护航新生健康
虽然前沿技术的发展往往都伴随质疑的声音,但进入临床验证阶段后,准确性很快被证实,NIPT在21、18、13三体的检出率方面可达到99%以上,这意味着99%以上的唐氏胎儿都能在产前被发现,可以极大降低唐氏血清学筛查的漏检。2014年6月30日,华大收到国家药监局颁发的第一个无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证,标志...
时空日报 | 染色体不稳定引起的非细胞自主性癌症进展
1、染色体不稳定引起的非细胞自主性癌症进展Non-cell-autonomouscancerprogressionfromchromosomalinstabilityNature;IF:64.800;DOI:10.1038/s41586-023-06464-z内容概要:研究了染色体不稳定性(chromosomalinstability,CIN)对癌症转移的影响,并发现CIN诱导的cGAS-STING通路的慢性激活促进了癌细胞下游信号重构,...
研究证实华大基因产前筛查技术预测妊娠期糖尿病风险的准确性
通过运用华大基因无创产前筛查技术,该研究成功实现了孕妇在孕12周的无创预测妊娠期糖尿病风险,精确率达到84.07%,能有效预测妊娠期糖尿病发病风险。此外,研究团队还对妊娠期糖尿病孕妇血液中游离的DNA片段组学特征展开了进一步研究,研究结果还将为心血管疾病等多基因病的诊断和预测,提供发病机制研究的新思路和方向。
华大基因:未来公司检测技术将面向一系列慢性非传染性疾病 相关...
深圳华大基因(35.810,0.45,1.27%)股份有限公司(以下简称“华大基因”或“公司”)2月1日发布公告称,公司于1月31日召开了业绩说明会(www.e993.com)2024年7月24日。在会议上,华大基因透露,未来,公司的检测技术还将面向包括心脑血管代谢性疾病、认知障碍、神经退行性病变等一系列慢性非传染性疾病,相关检测群体数量较大,市场空间可期。
华大基因获8家机构调研:公司于2014年推出了泛癌种多基因检测产品...
近年来,生育健康业务的增长一定程度上受到了人口出生率持续下降的影响,在此背景下,公司提前布局,从二级防控体系向一级防控体系、三级防控体系拓展。在一级防控体系,华大基因聚焦于单基因遗传病筛查,基于成熟的单基因遗传病筛查模式,公司积极布局地中海贫血基因扩展性携带者筛查,目前已实现快速增长。针对染色体检测,在原...
华大基因检测助力出生缺陷防控,产前筛查降低出生缺陷风险
在出生缺陷的二级防控阶段,华大基因已经构建了一整套针对染色体异常和单基因遗传病的产前筛查方案。其NIFTY??系列产品能够精确检测胎儿常见的染色体非整倍体异常,以及多达92种的缺失重复综合征。同时,扩展性携带者筛查服务为夫妇提供了隐性单基因病携带情况的全面检查。此外,针对胎儿显性新发单基因病的产前筛查,华大基因...
华大基因产前筛查:为什么一定要做产前基因筛查
综上所述,产前基因检测在孕期保健中具有不可替代的作用。它不仅能够评估胎儿染色体异常和遗传疾病风险、降低遗传疾病发生率、支持孕期健康管理,还具有较高的科学性和准确性。因此,孕妇在孕期一定要重视产前基因检测,并根据医生的建议进行相应的检查和干预措施。
权威共识出炉,华大基因扩展性产前筛查技术获专家获支持
这份共识强调了筛查技术已经扩展至更广泛的人群和多种疾病,对于预防常染色体隐性或X连锁遗传病导致的出生缺陷具有重要意义。华大基因在产前筛查领域不断革新升级,扩展性携带者筛查服务,有效控制出生缺陷的发生率。扩展性携带者筛查技术在临床应用上正逐渐普及。单基因遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,由于其高发病率和...