...来自于母亲?Cell | 新研究揭示人类线粒体DNA突变的速率、性质...

论文共同通讯作者AgnarHelgason指出,“值得注意的是,卵母细胞通常会携带数十万个mtDNA,但其中仅有大约三个mtDNA分子来自于母亲。这种急剧的瓶颈效应决定了生殖系mtDNA中的新突变能在短短几代内快速消失或固定,其部分原因肯定是卵母细胞发育过程中的一种选择过程,在这种过程中,带有有害突变的mtDNA分子被生殖系移除。

...3个单位的线粒体DNA?揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

如果从母亲到孩子传递的大部分mtDNA拷贝携带有害突变,通常会导致一系列严重疾病,包括中风、2型糖尿病、肌肉疾病、失明和失聪。大约每5000人中就有一人因已知的有害mtDNA突变而患病。然而,还有很多尚未确定其有害影响的mtDNA突变,因此,需要进行一项大规模的mtDNA突变研究,以更全面地了解其突变率和性质,以及对人类健康...

deCODE genetics:人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

最后,他们通过大量的系谱mtDNA突变传递得出了可靠的评估结果,即个体平均仅从母亲身上遗传大约3个单位的mtDNA,这个数字小于先前研究得出的数字。“值得注意的是,卵母细胞携带的数十万个mtDNA仅来自母亲最初携带的大约三种mtDNA分子。”论文通讯作者AgnarHelgason表示。“这种极端的瓶颈决定了mtDNA种系中的新突变会在短...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

但是在脊椎动物身上,却有四种Dlg基因,就像是变光开关,可以根据不同的需求调亮或调暗,让动物的行为可以进行微调。总之,基因复制事件让脊椎动物拥有更多复杂多变的行为。任何事情都是有利有弊。这些额外的Dlg基因突变也会带来许多心理疾病。尼提亚纳塔拉贾研究团队发现,老鼠和人类身上任何一种Dlg基因突变都会形成各种不...

“潜伏”15年,首个治疗NRAS突变晚期黑色素瘤靶向药获批

据悉,恶性黑色素瘤(MM)是起源于表皮黑色素细胞或色素痣的一种高度恶性肿瘤,多发生于皮肤,居皮肤恶性肿瘤第3位。中国每年新发黑色素瘤患者约20000人,中位发病年龄50-69岁,近年来发病率呈现快速上升趋势,疾病负担逐年加重。NRAS和BRAF是人类黑色素瘤中突变率最高的两个驱动基因。据相关统计,中国NRAS突变黑色素...

子宫内膜癌为什么要做分子分型?

通过分子分型,医生可以更加准确地判断肿瘤的性质,为患者制订个体化的治疗方案(www.e993.com)2024年11月16日。例如,对于POLE突变型患者,可以考虑保守治疗;对于错配修复基因缺陷型患者,免疫治疗可能是一个不错的选择;对于P53基因突变型患者,化疗可能更为有效;对于无特定分子谱系型患者,激素治疗可能是一个好方法。

「肺癌王者」下一个拐点

BPI-520105由贝达药业自主开发,是一款新型强效、高选择性的泛EGFR(Pan-EGFR)抑制剂。据贝达药业报道,该药物在临床前研究中展现出了良好的体外及体内活性、药代动力学性质及安全性。BPI-520105针对多种EGFR突变均有效,能够有效抑制EGFR常见及罕见的单突变、携带T790M和/或C797S的双突变和三突变等。值得关注的是,BPI...

Nature:重大进展!新研究揭示在癌症中经常发生突变的KRAS蛋白的...

这种技术揭示了KRAS具有比预期更多的强变构位点。这些位点的突变抑制了这种蛋白与其所有三种主要分子搭档之间的结合,表明广泛抑制KRAS的活性是可能的。这些位点中的一部分特别有趣,因为它们位于这种蛋白表面上容易访问到的四个不同口袋中,是未来用于开发新药物的有前景的靶点。

...闵伟红教授等:谷氨酸棒状杆菌高丝氨酸脱氢酶单突变体酶学性质...

酶学性质结果表明,突变体G25G最适pH值比WT提高,耐酸碱程度增加;2个突变体最适温度与WT一致,但耐热性较WT提高;突变体A61L酶活力半衰期较WT延长,并表现出良好的稳定性;低浓度K+、Mg2+和Ca2+对突变体有激活作用;部分低体积分数乙醇、甲醇、乙腈和二甲基亚砜对突变体有抑制作用。本研究为优化谷氨酸棒状...

15款1类新药首次在中国获批临床!来自恒瑞医药、百济神州、强生等...

强生(Johnson&Johnson)1类新药bleximenib胶囊获批临床,拟用于治疗携带组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶2A重排(KMT2Ar)或核磷蛋白1基因突变(NPM1m)的复发/难治性急性髓系白血病(AML)成人患者。公开资料显示,bleximenib是一款Menin-KMT2A相互作用抑制剂,正在国际范围内开展1/2期临床研究。目前,Menin抑制剂被认为是一...