双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

⑤不同突变之间的疗效对比AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(186...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

不过科学家发现,咱身体里的某个基因,在很大程度上能决定咱的性命,这也就解释了为啥世界上这么多人,寿命长短不一样。2023年,新英格兰医学杂志公布了一个研究结果,科学家在一些人的身上找出了短命基因。从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?

遗传变异在生物界中普遍存在,它反映了生物体在繁衍后代时产生的遗传差异。基因突变,作为遗传变异的一种形式,特指基因序列中出现的非自然、突发性变化。尽管两者都与基因紧密相关,但它们之间却存在着微妙的差异。基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进而引发更广泛的遗传变异。这种变异...

进化史上最幸运的8项基因突变

4、德国小力士肌肉突变一个5岁的柏林男孩力量惊人,他的肌肉是同龄孩子的两倍,而脂肪却只有他们的一半(www.e993.com)2024年11月16日。这个“小力士”作了一系列的测试后,发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中,有一种名叫肌强直的蛋白质,它能够抑制肌肉的生长,但在小男孩的体内这种基因发生了变异,抑制了肌强直的产生...

HER2突变肺癌治疗的破局之路!深度剖析HER2变异对肺癌的影响及治疗...

右:不同亚型的HER2突变结合口袋体积差异[20]HER2扩增/过表达与肺癌在乳腺癌中,HER2扩增/过表达具有明确的生物学和临床意义,围绕它们的抗HER2治疗也取得了显著成就。然而,当我们转向肺癌,这两种HER2变异的角色和影响变得不那么明确。另外,与乳腺癌中HER2扩增通常导致过表达的情况不同,NSCLC中的这两种变异相关性似乎...

胰岛素受体基因突变的原因

胰岛素受体基因突变可能是由遗传突变、基因变异、基因缺失、基因重复或基因插入引起的,这些因素导致胰岛素受体功能异常。由于胰岛素受体基因突变可能与多种代谢疾病相关,建议患者及时就医以评估和管理风险。1.遗传突变由于胰岛素信号通路中的一个或多个基因发生了突变,导致胰岛素不能正常发挥作用,进而影响血糖水平的调节。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

癌症基因组图谱(TCGA)研究表明,90%的PTCs是由MAPK通路激活引起。在大多数肿瘤中,这种激活是通过BRAF或RAS癌基因的互斥突变发生,而一部分甲状腺癌是由涉及RTK相关基因(主要是RET)的基因重排引起。BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合...