...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸煮食味品质。为精细调控稻米品质,近年来一些团队利用基因编辑技术创制了一些Wx优异...

答案解析:比较不同抗板策略对CYP2C19 LoF等位基因携带者的影响

CYP2C19基因多态性影响抗血小板效果大约60%的治疗患者携带CYP2C19功能缺失(LoF)等位基因,且在东亚人群中更常见,其中中国人群CYP2C19LoF等位基因发生率高达58%[2]。因此评估和比较不同抗血小板策略对CYP2C19LoF等位基因携带者的血小板高反应性(HPR)效果具有重要意义。作为一种前体药物,氯吡格雷需要经过肝脏细胞色素P450...

Adv. Sci:一种遗传等位基因通过RFX6/ hoxa10介导的TGF-β信号传导...

然而,遗传性癌症易感等位基因在共选择谱系因子、表观遗传重编程和肿瘤进展中的作用仍然难以捉摸。在本研究中,FinnGen队列全现象分析以及多个全基因组关联研究一致发现,rs339331-RFX6/6q22位点与不同人群的前列腺癌(PCa)风险相关。雄激素信号的AR共选择在PCa风险相关的rs339331/6q22位点调控RFX6图片来源:https:/...

猪等位基因特异性表达的时空特异性首获系统研究—新闻—科学网

近日,我国学者首次系统研究了猪等位基因特异性表达(ASE)的时空特异性,揭示了在不同发育时期、不同组织中的亲本决定型和等位基因型决定型两种ASE类型。相关成果在线发表于《自然-通讯》杂志。现代养猪产业普遍采用专门化品系选育和配套系杂交,其目的是充分利用杂种优势。基因表达调控是将基因型转化为表型的关键步骤,而...

Nature:重大进展!揭示MSL2确保哺乳动物双等位基因表达机制

这些作者发现,表观遗传调节因子MSL2可以保证特定单倍剂量不足基因的两个等位基因的表达,从而确保正确的mRNA剂量。这一点至关重要,因为基因表达的组织不同,所需的剂量也不同。他们首次发现MSL2蛋白能够感知这些剂量敏感的基因,并确保其在相关组织或发育阶段的双等位基因表达。

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

人体中,超过90%的基因(genen)会发生可变剪接,并生成至少两种不同的表达形式(转录本x,y)(www.e993.com)2024年11月12日。相比于long-read测序可以直接测到每一种不同的转录本,从而获得更全面的信息,short-read的测序在检测转录本上受限于短reads比对的模糊性。在short-readcDNA测序中,有很多reads比对回两个不同转录本共享的外显子上导致无...

心肌病的精准诊疗及进展,要点一文打尽!| NCC 2024

(3)等位基因特异性沉默√基因沉默是指细胞中通过各种内外因素的调控,使某些基因在特定情况下不表达或抑制表达的现象。√基因沉默可选择性地处理导致疾病的突变等位基因,而不影响健康的等位基因。√基因沉默利用突变等位基因和正常等位基因之间的序列差异设计小干扰RNA实现。

比“熊猫血”更为罕见!发现全球首例……

罕见的等位基因为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变——c.29-10...

超罕见!发现全球首例...

罕见的等位基因为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变——c.29-10...

发现一例,极为罕见!

罕见的等位基因结合检测结果最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型文章很快在国际输血医学期刊《VoxSanguinis》杂志在线发表。此后,新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。