Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。晚期尿路上皮癌是一种经常性的致死性疾病,其特点表现为遗传异质性较为显著。近日,一篇发表在国际杂志Nature上题为“TheinterplayofmutagenesisandecDNAshapesurothelialca...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解

25日发表在《自然》杂志的一项研究称,西班牙基因组调控中心和英国威康桑格研究所的研究人员发现,基因突变对蛋白质稳定性的影响遵循着极其简单的规律。这一发现对加速开发新疗法或设计具有工业应用前景的新蛋白质具有重要意义。GRB2-SH3是一种含有34个氨基酸的蛋白质,每种氨基酸都可以突变成19种不同的氨基酸。如果每个...

考研什么是林木遗传育种

它是林学的一个重要分支,对于提高林木的生长速度、抗逆能力、木材质量等方面具有重要意义。在林木遗传育种中,主要运用了遗传学的基本原理和技术方法,通过选择、杂交、突变等手段,选育出具有优良性状的林木品种。这些优良性状可以包括生长速度快、木材质量好、抗虫、抗病等特点。通过遗传育种的方法,可以加快林木的生长周期...

江陵痫话 | 走进癫痫综合征,了解其概念及特点

1.遗传性:许多癫痫综合征具有遗传倾向,基因检测可发现特定基因突变。突变可能来自父母或患者自身,但并非所有癫痫综合征的患者都会发现这些突变。2.特定发作类型:各类癫痫综合征可能有其独特的发作形式。例如,失神发作常见于儿童及青少年失神癫痫;癫痫性痉挛是婴儿痉挛和West综合征的特征。3.伴随症状:患者可能还会出现认...

进化史上最幸运的8项基因突变

欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先,SLC24A5(solutecarrierfamily24member5)基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。SLC24A5突变仅改变基因的一基础元素,对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异...

...乳腺健康”系列—精准诊治:乳腺癌相关肿瘤标志物与基因检测意义

无论是遗传还是非遗传乳腺癌,有一点是肯定的,从某种意义上来说,癌症发生的基础完全在于被改变的基因,也就是所谓的“突变基因”(www.e993.com)2024年11月16日。根据美国国立卫生研究院(NIH)的指导原则,目前已经发现50多种遗传性癌症综合症。一些比较常见的遗传性癌症综合症已经可以通过基因检测预测终生的癌症风险。

大模型重构生命科学,最大基础模型面世,解锁DNA超长序列,参数规模...

生命科学领域有着明显的特点,实验验证过的有标签的数据很贵很少,已有的数据又是不同场景,很难用来直接训练任务模型。但它却拥有着海量未标注数据,像基因组数据,蛋白质序列等,这些数据非常适合用来做预训练基础大模型。大模型基于这些数据预训练之后,再结合少数标注过生物实验室数据,学习到对生命系统深层次表征,进而...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

1.PMF的概念目前,PMF是唯一的一种在医学术语中没有肿瘤细胞的肿瘤。PMF是一种BCR-ABL融合基因阴性、慢性、进展性骨髓增殖性肿瘤(MPN)。肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

基因检测的作用意义恶性肿瘤的发展现在已经达到分子水平,给予相关的基因检测,可以更加准确地评估患者预后,采取更加有效的治疗方式。▲帮助检测有没有基因突变肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用...

寻找人类基因组“暗物质”,她的研究如何破解生命传承密码

一般而言,细胞需要通过基因转录,生成信使RNA(mRNA),翻译合成特定蛋白质以支持生命活动。而精子的生命在于速度,要在千万个竞争对手中突出重围,必须缩小体积、舍弃多余的细胞质。在不断压缩的过程中,精子细胞中的基因组转录活动逐渐降低,直到几乎完全停止。其中,最核心的遗传密码,就以mRNA的形式存储起来,直至特定的发育阶...