妈妈回应5岁白化病女儿参加漫展:孩子视力只有0.1,用爱让她变自信
祝安好!白化病是家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,病人父母均携带致病基因,父母不发病,但父母同时将致病基因传给子女,子女就会得病。此病是因酪氨酸酶缺乏/功能减退引起皮肤、毛发黑色素缺乏或合成障碍,表现为视网膜无色素、虹膜和瞳孔呈淡粉色、怕光。皮肤、毛发呈白/黄白色,无法治愈。10月9日22:43赞1回复...
白化病女孩把coser当成“同类” 她在漫展也受到热烈欢迎
祝安好!白化病是家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,病人父母均携带致病基因,父母不发病,但父母同时将致病基因传给子女,子女就会得病。此病是因酪氨酸酶缺乏/功能减退引起皮肤、毛发黑色素缺乏或合成障碍,表现为视网膜无色素、虹膜和瞳孔呈淡粉色、怕光。皮肤、毛发呈白/黄白色,无法治愈。10月9日21:35查看对话赞...
“博士渔夫”:探寻儿童致病基因
“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”……这些美丽的名字背后对应的却是遗传性大疱性表皮松解症、成骨不全症、白化病等罕见病,多为先天性遗传因素导致,与出生缺陷关系密切。目前已知的出生缺陷有8000多种,其中相当一部分为罕见病。确诊难、治疗方法少、可用药品少且贵等难题交织,让罕见病群体身陷困境,也令儿医...
【佳学基因检测】白化病不做基因检测就不会遗传吗?
白化病主要是由于特定基因的突变所引起的,因此,是否进行基因检测并不会改变其遗传模式。白化病的遗传机制佳学基因提示,白化病通常有两种主要的遗传方式:常染色体隐性遗传:这是最常见的遗传方式。每个父母都携带一个突变基因但通常不会表现出症状,因为他们各自有一个正常的基因。如果两个携带者生育子女,每个孩子有25...
一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
上图展示了常染色体隐性遗传的一种经典情况:父母均为致病基因的携带者,其后代有1/4的可能由于得到父母两个突变的致病基因,有1/2的可能为致病基因的携带者,另外的1/4的是完全不携带致病基因,此种遗传病(如白化病、苯丙酮尿症等)父母双方均为致病基因携带者。
单基因遗传病,第三代试管婴儿助你生育健康宝宝
单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状(www.e993.com)2024年10月11日。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的。因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗...
崩溃!孩子不幸患罕见病,才发现丈夫竟是表外甥……
为了得到科学的求证,张女士和丈夫在该院进行了基因检测。经过基因检测,终于解开了孩子患上白化病的谜团。原来,张女士与丈夫,都各自携带有白化病的遗传基因,而且致病基因的变异位点相同。该院专家表示,自己也觉得有点惊讶,居然存在一模一样的情况。在看到结果后,该院专家高度怀疑张女士夫妇二人是近亲结婚,然而经过询问...
关爱“月亮的孩子”丨白化病日
全世界范围内的白化病发病率是1/17000,据此推测我国白化病患者有8.4万人,每65个人中就有一个人携带白化病的致病基因。白化病是一种先天性隐性遗传性疾病,由于体内与黑色素相关的基因发生突变所致。白化病患者通常表现为皮肤、毛发和(或)眼睛等部位先天性色素减退或缺乏,常伴有眼球震颤、斜视、畏光、视力低下等眼部...
【科普】患上了罕见病的他,688分考上清华!
夫妇双方同时携带白化病基因,本身不发病,但每次妊娠均有1/4的几率将所携带的致病基因同时传给子代,导致子代发病。白化病的诊断根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑...
冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制
该研究发现OCA2(一种与白化病相关的基因)增强子的突变rs6497271可导致黑色素细胞里的黑色素水平降低75%。并且,在同一个OCA2增强子中,有两个位置相邻很近的突变均可显著影响调控活性,这两个突变分别有120万年和5.7万年的历史,后者与人类迁出非洲的时期很巧合的一致。这个研究说明人类的肤色在不断演变,并且这样的演变...